Penyakit anak (pediatri)

Asosiasi penjual

Spektrum malformasi bawaan sangat luas dan lebih dari 2/3 cacat ini berada di segmen bawah tubuh (cacat pada bagian distal usus, anomali genito-kemih, tulang panggul dan tungkai bawah).

Syndrome Noonan: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Sindrom Noonan dinamai menurut penulis yang menggambarkan penyakit ini pada tahun 1963. Neonatus memiliki retardasi pertumbuhan (panjang saat lahir 48 cm) dengan berat badan normal. Dari lahir, cacat jantung bawaan (stenosis katup arteri pulmonalis, defek septum interventrikular), kriptorkismus pada anak laki-laki pada 60% kasus, kelainan kombinasi toraks didiagnosis.

Sindrom Beckwith-Wiedemann

Sindrom Beckwith-Wiedemann (BWS) adalah penyakit bawaan yang ditandai dengan pertumbuhan yang sangat cepat pada usia yang lebih muda, asimetri dalam perkembangan tubuh, peningkatan risiko terkena kanker dan beberapa cacat lahir, dan pelanggaran perilaku anak.

Shereshevsky-Turner Syndrome

Sindrom Turner (sindrom Shereshevsky-Turner, sindrom Bonnevi-Ulrich, Sindrom 45, X0) adalah konsekuensi dari ketidakhadiran lengkap atau sebagian dari salah satu dari dua kromosom seks, jenis kelamin perempuan secara fenotip ditentukan. Diagnosis didasarkan pada manifestasi klinis dan dikonfirmasi oleh studi kariotipe.

Sindroma Lejeune (sindrom penghapusan kromosom 5): penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Epidemiologi sindroma Leszmann. Frekuensi populasi tidak diketahui. Tidak lebih dari 1% pasien dengan retardasi mental yang dalam menunjukkan penghapusan 5p.

Wolff-Hirschhorn Syndrome (penyimpangan kromosom pendek 4): penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Sindrom Wolff-Hirschhorn dijelaskan di lebih dari 150 publikasi.

Sindrom Edwards (sindrom Trisomi pada kromosom 18): penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Sindrom Edwards (trisomi 18, trisomi 18 kromosom) disebabkan oleh kromosom 18 yang berlebihan dan biasanya mencakup kecerdasan yang rendah, berat badan lahir rendah dan beberapa malformasi, termasuk menyatakan kepala microcephaly menonjol, telinga menetapkan rendah kelainan bentuk dan fitur wajah khas.

Sindrom Patau (sindrom trisomi pada kromosom 13)

Sindrom Patau (trisomi pada kromosom ke-13) berkembang dengan adanya kromosom 13 ekstra dan mencakup malformasi otak depan, muka dan mata; ditandai keterbelakangan mental; berat lahir rendah

Down syndrome

Down syndrome adalah sindrom kromosom yang paling sering didiagnosis. Dijelaskan secara klinis oleh Down pada tahun 1866. Karyotypically diidentifikasi pada tahun 1959.

Malnutrisi pada anak: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Gangguan gizi adalah kondisi patologis yang diakibatkan asupan dan / atau penyerapan nutrisi yang tidak adekuat atau berlebihan. Gangguan gizi ditandai dengan adanya pelanggaran perkembangan fisik, metabolisme, kekebalan tubuh, keadaan morfofungsional organ dalam dan sistem tubuh.

Kesehatan