Penyakit anak (pediatri)

Penyakit mitokondria akibat gangguan oksidasi asam lemak beta

Studi tentang penyakit mitokondria yang disebabkan oleh gangguan beta oksidasi asam lemak dengan panjang rantai karbon yang berbeda dimulai pada tahun 1976, ketika para ilmuwan pertama kali menggambarkan pasien dengan kekurangan asil-CoA dehidrogenase asam lemak rantai menengah dan acidemia glutarat tipe II.

Penyakit mitokondria akibat gangguan siklus Krebs

Perwakilan utama kelompok penyakit ini terutama terkait dengan kekurangan enzim mitokondria berikut: fumarase, kompleks a-keto-glutarat dehidrogenase, suksinat dehidrogenase, dan akonitase.

Penyakit mitokondria karena cacat pada fosforilasi oksidatif

Frekuensi populasi kelompok penyakit ini adalah 1:10.000 kelahiran hidup, dan penyakit yang disebabkan oleh cacat pada DNA mitokondria sekitar 1:8000.

Penyakit mitokondria akibat gangguan metabolisme piruvat

Di antara penyakit metabolisme asam piruvat yang ditentukan secara genetik, cacat pada kompleks piruvat dehidrogenase dan piruvat karboksilase dibedakan. Sebagian besar kondisi ini, kecuali defisiensi komponen E, alfa

Menkes Trichopolydystrophy

Trikopolidistrofi Menkes (penyakit rambut keriting, OMIM 309400) pertama kali dideskripsikan oleh JH Menkes pada tahun 1962. Insiden penyakit ini adalah 1:114.000-1:250.000 bayi baru lahir. Penyakit ini diwariskan secara resesif terkait kromosom X.

Sindrom Wolfram: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Sindrom Wolfram (sindrom DIDMOAD - Diabetes Insipidus, Diabetes Mettitus, Atrofi Optik, Ketulian, OMIM 598500) pertama kali dijelaskan oleh DJ Wolfram dan HP WagenerB pada tahun 1938 sebagai gabungan diabetes melitus juvenil dan atrofi optik, yang kemudian disertai dengan diabetes insipidus dan gangguan pendengaran. Hingga saat ini, sekitar 200 kasus penyakit ini telah dijelaskan.

Poliodistrofi sklerosis progresif Alpers

Polidistrofi sklerosis progresif Alpers (OMIM 203700) pertama kali dideskripsikan oleh BJ Alpers pada tahun 1931. Frekuensi populasinya belum ditetapkan. Penyakit ini diwariskan secara resesif autosom. Lokasi gennya belum ditetapkan.

Ensefalomiopati Leah nekrosis subakut

Penyakit ini pertama kali disebutkan pada tahun 1951. Hingga saat ini, lebih dari 120 kasus telah dideskripsikan. Penyakit Leigh (OMIM 256000) adalah penyakit heterogen secara genetik yang dapat diwariskan baik secara nuklear (resesif autosomal atau terkait kromosom X) maupun secara mitokondria (kurang umum).

Sindrom penghapusan DNA mitokondria multipel: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Sindrom penghapusan DNA mitokondria multipel diwariskan menurut hukum Mendel, paling sering secara dominan autosomal.

Sindrom Leber: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Sindrom Leber (sindrom LHON - Neuropati Optik Hereditary Leber), atau atrofi herediter saraf optik, dijelaskan oleh T. Leber pada tahun 1871.