Sindrom MERRF (Epilepsi Mioklonik dengan Serat Merah Ragged) pertama kali dideskripsikan pada tahun 1980. Selanjutnya, penyakit ini diidentifikasi sebagai nosologi independen.
Sindrom MELAS (Ensefalomiopati Mitokondria, Asidosis Laktat, Episode Mirip Stroke) adalah penyakit yang disebabkan oleh mutasi titik pada DNA mitokondria.
Sindrom Kearns-Sayre - penyakit ini pertama kali dideskripsikan pada tahun 1958. Sebagian besar kasus disebabkan oleh delesi mtDNA besar sepanjang 2-10 ribu bp. Delesi yang paling umum adalah sepanjang 4977 bp. Duplikasi atau mutasi titik sangat jarang terjadi.
Sindrom Pearson pertama kali dideskripsikan oleh NA Pearson pada tahun 1979. Sindrom ini disebabkan oleh delesi besar pada DNA mitokondria, tetapi delesi tersebut terutama terlokalisasi di mitokondria sel sumsum tulang. Pada sebagian besar kasus, sindrom Pearson terjadi secara sporadis.
Penyakit mitokondria merupakan kelompok besar penyakit keturunan dan kondisi patologis heterogen yang disebabkan oleh gangguan pada struktur, fungsi mitokondria, dan respirasi jaringan. Menurut peneliti asing, frekuensi penyakit ini pada bayi baru lahir adalah 1:5000.
Pada trombositopenia dengan tidak adanya radius, protein susu sapi dapat dianggap sebagai jenis alergen yang menyebabkan trombositopenia berat dengan angka kematian tinggi (60%), yang merupakan konsekuensi dari inferioritas morfologis atau fungsional megakariosit sumsum tulang yang menjadi ciri khas penyakit ini. Intervensi bedah juga menjadi faktor stres yang menyebabkan trombositopenia.
Sindrom Klinefelter merupakan penyebab paling umum hipogonadisme hipergonadotropik pada anak laki-laki. Frekuensi sindrom ini, menurut berbagai penulis, adalah 1.300-1:1000 bayi laki-laki yang baru lahir.
Asosiasi CHARGE merupakan kompleks gejala cacat bawaan bola mata (koloboma), cacat jantung, atresia koanal, hipoplasia genitalia eksterna, dan anomali daun telinga pada anak dengan keterlambatan perkembangan fisik.
Spektrum cacat bawaan sangat luas dan lebih dari 2/3 cacat ini terlokalisasi di segmen bawah tubuh (cacat usus distal, anomali genitourinari, tulang panggul dan ekstremitas bawah).
