Penyakit anak (pediatri)

Gejala anemia sel sabit

Anemia sel sabit terjadi dalam bentuk episode serangan nyeri (krisis) yang terkait dengan penyumbatan kapiler sebagai akibat dari "pembentukan sabit" spontan eritrosit, bergantian dengan periode remisi. Krisis dapat dipicu oleh penyakit penyerta, kondisi iklim, stres, dan terjadinya krisis secara spontan adalah mungkin.

Penyebab dan patogenesis anemia sel sabit

Cacat utama dalam patologi ini adalah produksi HbS sebagai akibat dari mutasi spontan dan penghapusan gen β-globin pada kromosom 11, yang menyebabkan penggantian valin dengan asam glutamat pada posisi VIP rantai polipeptida (a2, β2, 6 val).

Anemia sel sabit

Anemia sel sabit adalah anemia hemolitik kronis parah yang terjadi pada individu homozigot untuk gen sel sabit dan dikaitkan dengan angka kematian yang tinggi.

Thalassaemias

Talasemia adalah sekelompok anemia hipokromik herediter heterogen dengan tingkat keparahan bervariasi, yang disebabkan oleh gangguan pada struktur rantai globin.

Kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Enzimopati yang paling umum adalah defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase, ditemukan pada sekitar 300 juta orang; di tempat kedua adalah defisiensi piruvat kinase, ditemukan pada beberapa ribu pasien dalam populasi; jenis cacat enzimatik sel darah merah lainnya jarang terjadi.

Piknositosis infantil infantil.

Penyakit yang disebabkan oleh terganggunya struktur lipid membran eritrosit juga termasuk piknositosis infantil, yang bukan merupakan patologi herediter yang persisten dan bersifat sementara serta prognosisnya baik.

Defisiensi piruvat kinase: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Defisiensi aktivitas piruvat kinase merupakan penyebab anemia hemolitik herediter kedua yang paling umum setelah defisiensi G6PD. Penyakit ini diwariskan secara resesif autosom, bermanifestasi sebagai anemia hemolitik kronis (non-sferosit), terjadi dengan frekuensi 1:20.000 pada populasi, dan diamati pada semua kelompok etnis.

Anemia hemolitik pada anak-anak

Proporsi anemia hemolitik di antara penyakit darah lainnya adalah 5,3%, dan di antara kondisi anemia - 11,5%. Dalam struktur anemia hemolitik, di antara penyakit darah lainnya, anemia hemolitik sekitar 5,3%, dan di antara kondisi anemia - 11,5%. Dalam struktur anemia hemolitik, bentuk penyakit keturunan mendominasi.

Sferositosis herediter (penyakit Minkowski-Schoffar)

Sferositosis herediter (penyakit Minkowski-Chauffard) adalah anemia hemolitik yang disebabkan oleh kelainan struktural atau fungsional protein membran, yang terjadi dengan hemolisis intraseluler.

Pengobatan defisiensi asam folat

Hasil pengobatan yang optimal dicapai dengan pemberian asam folat dalam dosis 100-200 mcg per hari. Satu tablet mengandung 0,3-1,0 mg asam folat, larutan injeksi - 1 mg/ml. Durasi terapi adalah beberapa bulan, hingga populasi eritrosit baru terbentuk.