Sindrom koagulasi intravaskular diseminata (DIC, koagulopati konsumsi, sindrom defibrinasi) adalah kelainan dengan pembentukan trombin dan fibrin yang nyata dalam darah yang bersirkulasi.
Antikoagulan yang beredar biasanya berupa autoantibodi yang menetralkan faktor koagulasi tertentu secara in vivo (misalnya, autoantibodi terhadap faktor VIII dan V) atau menghambat fosfolipid yang terikat protein secara in vitro. Terkadang autoantibodi tipe lanjut menyebabkan perdarahan secara in vivo dengan mengikat protrombin.
Perdarahan patologis dapat terjadi akibat penyakit pada sistem pembekuan darah, trombosit, atau pembuluh darah. Gangguan pembekuan darah dapat terjadi karena faktor bawaan atau didapat.
Hiperhomosisteinemia dapat menyebabkan perkembangan tromboemboli arteri atau vena, mungkin karena kerusakan sel endotel dinding pembuluh darah. Kadar homosistein plasma meningkat lebih dari 10 kali lipat pada homozigot dengan defisiensi sistationin sintase.
Antitrombin adalah protein yang menghambat trombin dan faktor Xa, IXa, Xla. Prevalensi defisiensi antitrombin plasma heterozigot adalah 0,2 hingga 0,4%. Setengah dari individu heterozigot mengalami trombosis vena.
Protein Z merupakan protein yang bergantung pada vitamin K yang berfungsi sebagai kofaktor dalam proses penghambatan pembekuan darah dengan membentuk kompleks dengan inhibitor protease yang bergantung pada protein plasma Z.
Karena protein C yang diaktifkan menyebabkan kerusakan faktor Va dan VIIIa, maka protein C merupakan antikoagulan plasma alami. Penurunan protein C akibat faktor genetik atau yang didapat memicu terjadinya trombosis vena.
Protein C yang teraktivasi memecah faktor Va dan VIIIa, sehingga menghambat proses pembekuan darah. Beberapa mutasi faktor V menyebabkan resistensinya terhadap protein C yang teraktivasi, sehingga meningkatkan kerentanan terhadap trombosis. Mutasi faktor V yang paling umum adalah mutasi Leiden. Mutasi homozigot meningkatkan risiko trombosis lebih besar daripada mutasi heterozigot.
Pada individu yang sehat, keseimbangan hemostatik merupakan hasil interaksi komponen prokoagulan (mendorong pembentukan bekuan darah), antikoagulan, dan fibrinolitik.
Penyakit von Willebrand adalah defisiensi faktor von Willebrand (VWF) bawaan yang menyebabkan disfungsi trombosit. Penyakit ini biasanya ditandai dengan pendarahan ringan. Pemeriksaan menunjukkan waktu pendarahan yang memanjang, jumlah trombosit normal, dan mungkin sedikit peningkatan waktu tromboplastin parsial.
