Purpura trombositopenik trombotik dan sindrom uremik hemolitik adalah penyakit akut dan fulminan yang ditandai dengan perkembangan trombositopenia dan anemia hemolitik mikroangiopati.
Purpura trombositopenik idiopatik (imun) adalah kelainan hemoragik yang disebabkan oleh trombositopenia yang tidak terkait dengan penyakit sistemik. Biasanya bersifat kronis pada orang dewasa tetapi sering kali akut dan sementara pada anak-anak. Limpa berukuran normal.
Kelainan trombosit intraseluler herediter merupakan penyakit langka dan mengakibatkan perdarahan seumur hidup. Diagnosis dipastikan dengan uji agregasi trombosit. Jika perdarahan parah, transfusi trombosit diperlukan.
Trombosit merupakan fragmen megakariosit yang berperan dalam hemostasis darah yang beredar. Trombopoietin disintesis oleh hati sebagai respons terhadap penurunan jumlah megakariosit sumsum tulang dan trombosit yang beredar serta merangsang sumsum tulang untuk mensintesis trombosit dari megakariosit.
Konsekuensi dari limfopenia meliputi perkembangan infeksi oportunistik dan peningkatan risiko kanker dan penyakit autoimun. Jika limfopenia terdeteksi selama hitung darah lengkap, tes diagnostik untuk kondisi defisiensi imun dan analisis subpopulasi limfosit diperlukan. Pengobatan ditujukan pada penyakit yang mendasarinya.
Neutropenia (agranulositosis, granulositopenia) adalah penurunan jumlah neutrofil (granulosit) dalam darah. Dengan neutropenia yang parah, risiko dan keparahan infeksi bakteri dan jamur meningkat.
Karena tingginya kejadian talasemia HbS dan talasemia beta pada kelompok populasi tertentu, adanya kelainan bawaan dari kedua kelainan ini cukup umum terjadi.
Gejala dan keluhan disebabkan oleh perkembangan anemia, hemolisis, splenomegali, hiperplasia sumsum tulang dan, dengan transfusi berulang, kelebihan zat besi. Diagnosis didasarkan pada analisis hemoglobin kuantitatif.
Hemoglobin E adalah hemoglobinopati ketiga yang paling umum (setelah HbA dan HbS), dan ditemukan terutama pada orang-orang ras Negroid dan orang Amerika serta orang-orang keturunan Asia Tenggara, sementara itu jarang terjadi pada orang Cina.
