Angiomatosis hemoragik familial herediter merupakan penyakit dominan autosomal. Ada beberapa laporan dalam literatur yang menyebutkan bahwa penyakit ini telah ditemukan pada beberapa generasi.
Penyebab dan patogenesis polifibromatosis juvenil pada jari Rayne belum sepenuhnya diketahui. Dipercayai bahwa dermatosis memiliki tipe pewarisan dominan autosomal.
Acrogeria familialis (sindrom Gottron) merupakan penyakit langka yang dideskripsikan pada tahun 1941 oleh H. Gottron. Penyebab dan patogenesis Acrogeria familialis (sindrom Gottron) belum diteliti secara menyeluruh. Perkembangan penyakit ini sebagian besar disebabkan oleh gangguan struktur dan fungsi fibroblas serta sintesis kolagen, dan hipofungsi kelenjar pituitari. Ada beberapa laporan kasus penyakit ini yang bersifat familial.
Sklerosis tuberosa adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan hiperplasia derivatif ekto- dan mesoderm. Pola pewarisannya adalah dominan autosom. Gen mutan terletak di lokus 16p13 dan 9q34 dan mengkode tuberin, protein yang mengatur aktivitas fase GT dari protein ekstraseluler lainnya.
Saat ini, kelompok eritrokeratoderma ini mencakup kelainan keratinisasi kulit jenis hiperkeratosis dan terjadi pada latar belakang eritematosa. Akan tetapi, hanya sedikit dokter kulit yang menggolongkannya sebagai iktiosis.
Penyebab dan patogenesis inkontinensia pigmen (melanoblastosis Bloch-Sulzberg). Inkontinensia pigmen disebabkan oleh gen dominan mutan yang terlokalisasi pada kromosom X.
Penyakit Hartup dianggap resesif autosomal. Penyakit ini dideskripsikan pada tahun 1956 oleh DN Baron dkk. Penyakit ini ditandai dengan ruam pellagroid, perubahan neuropsikiatri, dan aminoasiduria.
Penyebab dan patogenesis penyakit ini tidak diketahui. Menurut banyak ilmuwan, dermatosis bersifat turun-temurun. Penyakit ini terjadi di bawah pengaruh paparan sinar matahari yang berkepanjangan dan faktor-faktor lainnya. Penyakit ini lebih umum terjadi pada orang-orang yang bekerja di bawah sinar matahari.
Akantosis nigrikans (distrofi kulit berpigmen papiler) ditandai dengan hiperkeratosis, hiperpigmentasi, dan papilomatosis pada kulit, ketiak, dan lipatan besar lainnya.
