Penyakit sistem endokrin dan kelainan metabolik (endokrinologi)

Sindrom adrenogenital

Sindrom adrenogenital (virilisme adrenal) adalah sindrom di mana kelebihan androgen adrenal menyebabkan virilisasi. Diagnosis bersifat klinis, dikonfirmasi oleh peningkatan kadar androgen dengan dan tanpa penekanan deksametason; pencitraan adrenal dengan biopsi jika lesi massa terdeteksi mungkin diperlukan untuk menentukan penyebab yang mendasarinya. Pengobatan sindrom adrenogenital bergantung pada penyebabnya.

Sindrom insufisiensi poliglandula

Sindrom defisiensi poliglandular (sindrom poliglandular autoimun; sindrom defisiensi poliendokrin) ditandai dengan disfungsi kompetitif beberapa kelenjar endokrin.

Sindrom neoplastik endokrin multipel tipe IIB

Sindrom neoplastik endokrin multipel, tipe IIB (MEN IIB, sindrom MEN IIB, sindrom neuroma mukosa, adenomatosis endokrin multipel) dicirikan oleh neuroma mukosa multipel, karsinoma tiroid meduler, feokromositoma, dan sering kali sindrom Marfan.

Peningkatan volume cairan ekstraseluler

Peningkatan volume cairan ekstraseluler disebabkan oleh peningkatan total kandungan natrium dalam tubuh. Hal ini biasanya terjadi pada gagal jantung, sindrom nefritik, sirosis. Manifestasi klinis meliputi penambahan berat badan, edema, ortopnea. Diagnosis didasarkan pada data klinis. Tujuan pengobatan adalah untuk memperbaiki kelebihan cairan dan menghilangkan penyebabnya.

Hiperkalsemia

Hiperkalsemia adalah konsentrasi kalsium plasma total lebih dari 10,4 mg/dL (> 2,60 mmol/L) atau konsentrasi kalsium plasma terionisasi lebih dari 5,2 mg/dL (> 1,30 mmol/L). Penyebab yang mendasarinya meliputi hiperparatiroidisme, keracunan vitamin D, dan kanker.

Sindrom neoplastik endokrin multipel tipe II A

Sindrom neoplastik endokrin multipel tipe IIA (sindrom MEN tipe IIA, adenomatosis endokrin multipel, sindrom tipe IIA, sindrom Siple) adalah sindrom keturunan yang ditandai dengan kanker tiroid meduler, feokromositoma, dan hiperparatiroidisme. Gambaran klinis bergantung pada elemen kelenjar yang terkena.

Sindrom neoplastik endokrin multipel tipe I

Sindrom neoplastik endokrin multipel, atau MEN I (adenomatosis endokrin multipel tipe I, sindrom Wermer), adalah penyakit keturunan yang ditandai oleh tumor pada kelenjar paratiroid, pankreas, dan kelenjar pituitari. Manifestasi klinis meliputi hiperparasitisme dan hiperkalsemia asimtomatik.

Hiperfosfatemia

Hiperfosfatemia adalah konsentrasi fosfat serum yang lebih besar dari 4,5 mg/dL (lebih besar dari 1,46 mmol/L). Penyebabnya meliputi gagal ginjal kronis, hipoparatiroidisme, dan asidosis metabolik atau pernapasan. Gambaran klinis hiperfosfatemia dapat dikaitkan dengan hipokalsemia yang terjadi bersamaan dan dapat meliputi tetani.

Hipomagnesaemia

Hipomagnesemia adalah konsentrasi magnesium plasma kurang dari 1,4 mEq/L (< 0,7 mmol/L). Kemungkinan penyebabnya meliputi asupan dan penyerapan magnesium yang tidak memadai, peningkatan ekskresi akibat hiperkalsemia atau obat-obatan seperti furosemide. Gejala hipomagnesemia berhubungan dengan hipokalemia dan hipokalsemia yang terjadi bersamaan dan meliputi kelesuan, tremor, tetani, kejang, dan aritmia.

Laktoasidosis

Asidosis laktat berkembang sebagai akibat dari peningkatan produksi atau penurunan metabolisme laktat, serta kombinasi keduanya. Laktat merupakan produk sampingan normal dari metabolisme glukosa dan asam amino. Bentuk yang paling parah, asidosis laktat tipe A, berkembang dengan produksi asam laktat yang berlebihan dalam jaringan iskemik untuk membentuk ATP dengan kekurangan O2.