Neuropati motorik

Neuropati motorik atau neuropati motorik, yang dibedakan di antara gangguan neurologis, didefinisikan sebagai gangguan fungsi refleks-motorik, yang disediakan oleh berbagai struktur sistem saraf.

Patologi pergerakan dapat melibatkan kerusakan pada nukleus motorik subkortikal yang terlibat dalam konduksi impuls saraf, otak kecil, sistem piramidal, formasio retikuler batang otak, saraf tepi yang menginervasi otot rangka, neuron motorik dan prosesnya (akson).

Epidemiologi

Menurut statistik klinis, neuropati motorik perifer pada diabetes melitus berkembang seiring waktu pada enam dari sepuluh pasien dengan penyakit ini.

Menurut Jurnal Neurologi, virus imunodefisiensi manusia menyebabkan kondisi neuropatik pada sepertiga pasien. Neuropati motorik multipel terdeteksi pada tiga orang per 100 ribu populasi dan memengaruhi pria hampir tiga kali lebih sering.

Kelainan saraf tepi bawaan yang paling umum, penyakit Charcot-Marie-Tooth, memengaruhi sekitar satu dari 2,5 hingga 5 ribu orang.

Di Amerika Utara, atrofi otot tulang belakang memengaruhi satu dari 6.000 hingga 8.000 bayi setiap tahun. Beberapa perkiraan menunjukkan bahwa satu dari 40 hingga 50 orang merupakan pembawa penyakit tanpa gejala, yang berarti mereka memiliki gen cacat yang dapat diturunkan kepada anak-anak mereka sebagai sifat dominan autosomal.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Penyebab neuropati motorik

Dalam banyak kasus, penyebab neuropati motorik adalah penyakit neuron motorik. Sel-sel saraf ini terbagi menjadi bagian atas (di otak) dan bagian bawah (tulang belakang); bagian atas mengirimkan impuls saraf dari nukleus korteks sensorimotor otak ke sumsum tulang belakang, dan bagian bawah meneruskannya ke sinapsis serat otot.

Bahasa Indonesia: Dalam kasus perubahan degeneratif neuron motorik atas, sklerosis lateral primer dan paraplegia spastik herediter diamati. Dalam kasus lesi degeneratif neuron motorik tulang belakang, sindrom neuron motorik tulang belakang fokal atau sindrom sklerosis lateral amiotrofik, neuropati motorik multipel dan amiotrofi tulang belakang distal berkembang. Sindrom homogen secara etiologi juga dibedakan: Werdnig-Hoffman (dimulai pada anak-anak hingga enam bulan), Dubowitz (dimulai pada 6-12 bulan), Kugelberg-Welander (dapat muncul antara 2 dan 17 tahun), ataksia Friedreich (muncul pada akhir dekade pertama kehidupan atau lebih). Pada orang dewasa, jenis amiotrofi tulang belakang yang paling umum dianggap sebagai penyakit Kennedy yang progresif lambat (juga disebut atrofi otot spinobulbar).

Neuropati motorik dikaitkan dengan degenerasi otak kecil, yang mengendalikan tonus otot dan koordinasi gerakan. Neuropati ini bermanifestasi sebagai kelainan gerakan turunan atau ataksia, sebagai gejala multiple sclerosis, sebagai konsekuensi neurologis dari kecelakaan serebrovaskular akut, untuk keterangan lebih lanjut lihat – Neuropati iskemik

Gangguan gerakan dapat terjadi pada penyakit onkologis, khususnya dalam bentuk sindrom neurologis paraneoplastik Eaton-Lambert. Lihat - Penyebab ataksia serebelum.

Pasien yang mengalami cedera otak traumatik atau keracunan berbagai zat toksik, yang terjangkit penyakit menular, yang patogennya antara lain virus polioma, virus varicella, virus herpes zoster, virus human immunodeficiency (HIV), virus cytomegalo, serta bakteri Borrelia burgdorferi, Mycoplasma hominis, Campylobacter jejuni, Treponema pallidum (penyebab neurosifilis) sering mengalami gangguan fungsi motorik sebagai komplikasi neurologis.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Faktor risiko

Di antara faktor risiko perkembangan neuropati motorik, para ahli menyebutkan gangguan sistem imun dengan aktivasi reaksi autoimun, hilangnya selubung mielin pada serabut saraf dan akson neuron motorik.

Yang berisiko adalah orang lanjut usia, pecandu alkohol, anak-anak dalam keluarga dengan kelainan neurologis turunan, pasien kanker dengan limfoma dan kanker paru-paru, sebagian besar pasien setelah perawatan kanker dengan radiasi pengion dan sitostatika. Detail dalam artikel - Polineuropati setelah kemoterapi

Risiko gangguan motorik neurologis pada penderita diabetes sangat tinggi. Neuropati motorik pada diabetes melitus dibahas secara rinci dalam publikasi - Neuropati diabetik

Penyakit lain dengan komplikasi neurologis motorik termasuk penyakit celiac, amiloidosis, anemia megaloblastik (kekurangan vitamin B12), dan lupus (SLE).

Risiko harus diperhitungkan saat menggunakan beberapa obat yang dapat menyebabkan disfungsi sensorik-motorik. Misalnya, obat Disulfiram (melawan alkoholisme), Fenitoin (antikonvulsan), obat antikanker (Cisplatin, Vincristine, dll.), obat untuk hipertensi Amiodarone, dll.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Patogenesis

Dalam kasus amiotrofi spinal herediter, patogenesisnya terletak pada degenerasi neuron motorik spinal dan sebagian batang otak, yang terjadi karena mutasi pada gen SMN1 di lokus 5ql3, yang mengkode kompleks protein SMN dari nukleus neuron motorik, yang penurunan kadarnya menyebabkan kematian sel-sel ini. Amiotrofi dapat berkembang karena cacat pada nukleus motorik saraf kranial dan ujung saraf efektor (sinapsis neuromuskular). Kelemahan otot - dengan penurunan tonusnya, melemahnya refleks tendon dan kemungkinan atrofi - mungkin merupakan konsekuensi dari pelepasan mediator asetilkolin yang terbatas dari akson neuron motorik ke celah sinaptik.

Mekanisme patofisiologis neuropati yang dikondisikan secara imunologis mencakup respons imun seluler dan humoral yang abnormal. Dengan demikian, perkembangan neuropati motorik multifokal dan akson dikaitkan dengan pembentukan antibodi IgM terhadap selubung mielin akson neuron motorik dan saraf perifer. Mielin mengandung gangliosida GM1, GD1a, GD1b - senyawa kompleks sphingolipid dan oligosakarida. Diasumsikan bahwa antibodi diproduksi secara khusus untuk gangliosida GM1 dan dapat berinteraksi dengannya, mengaktifkan sistem imun komplemen dan memblokir saluran ion. Karena kadar GM1 dalam selubung akson neuron motorik lebih tinggi daripada dalam selubung neuron sensorik, maka, mungkin, serat saraf motorik lebih rentan terhadap serangan autoantibodi.

Baca juga – Neuropati demielinasi inflamasi kronik.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Gejala neuropati motorik

Berbagai jenis neuropati motorik menunjukkan manifestasi serupa yang menjadi ciri gangguan fungsi motorik.

Lokalisasi dan etiologi penyakit menentukan gejala awal. Misalnya, tanda-tanda pertama sklerosis lateral amiotrofik dimanifestasikan oleh kelemahan dan kekakuan progresif pada lengan dan kaki, yang menyebabkan disbasia - berjalan lambat dengan gangguan koordinasi gerakan dan keseimbangan (seseorang sering tersandung di tanah datar).

Pada atrofi otot tulang belakang herediter pada orang dewasa, gejala neuropati motorik meliputi kedutan berkala serat otot superfisial (fasikulasi) dengan latar belakang penurunan tonus dan melemahnya refleks tendon. Pada tahap selanjutnya - seiring perkembangan penyakit - kelemahan otot yang membatasi gerakan mulai terasa tidak hanya di lengan dan tungkai, tetapi juga pada kelompok otot lainnya (termasuk pernapasan interkostal, faring, orofasial). Karena itu, masalah pernapasan terjadi, berkembang menjadi gagal napas, dan disfagia (kesulitan menelan). Bicara juga melambat dan menjadi tidak jelas. Daftar gejala khas penyakit Kennedy - dengan degenerasi neuron motorik yang ditentukan secara genetik di sumsum tulang belakang dan batang otak - meliputi kelemahan dan atrofi otot-otot tungkai, wajah, faring, laring, dan rongga mulut. Gangguan bicara (disartria) dan menelan (disfagia) dicatat.

Neuropati motorik multifokal atau multipel dimanifestasikan oleh gangguan gerakan unilateral pada anggota badan, tanpa gejala sensorik. Dalam delapan dari sepuluh kasus, penyakit ini dimulai pada usia 40-50 tahun. Saraf ulnaris, median, dan radial paling sering terkena, dengan kelemahan pada tangan dan pergelangan tangan, sehingga menyulitkan keterampilan motorik halus. Sindrom Lewis-Sumner dibedakan, yang pada dasarnya merupakan neuropati motorik-sensorik multipel yang bersifat didapat (inflamasi) dengan parestesia pada anggota badan atas dan penurunan sensitivitas kulit pada punggung tangan. Informasi lebih lanjut dalam artikel - Neuropati pada anggota badan atas

Neuropati motorik pada ekstremitas bawah, sebagai jenis gangguan neurologis yang tersebar luas, dibahas secara rinci dalam publikasi - Neuropati Kaki

Beberapa neuropati yang disebabkan oleh kondisi imunologi dapat memiliki bentuk akut dan kronis. Neuropati motorik akson akut yang disebabkan oleh disfungsi proses neuronal masih didiagnosis sebagai subtipe atau varian polineuropati Landry-Guillain-Barré atau sindrom Guillain-Barré (poliradikuloneuritis akut) – dengan gejala berupa kelemahan otot progresif pada bagian distal tungkai atas, fasikulasi, arefleksia tendon parsial, gerakan mata terbatas, tetraplegia lembek (kelumpuhan semua tungkai) tanpa adanya blok konduksi impuls saraf. Tanda-tanda demielinasi dan gangguan sensorik tidak ada dalam patologi ini.

Polineuropati motorik akson idiopatik kronik merupakan kelainan neurologis umum pada orang dewasa yang lebih tua (di atas 65 tahun) yang muncul dengan gejala distal simetris pada ekstremitas bawah berupa klonus pergelangan kaki, kelemahan dan kekakuan otot saat berjalan, kram yang menyakitkan pada otot betis (kram) saat istirahat, dan kram pada otot tibialis anterior setelah berjalan.

Akibat proses patologis yang menyebabkan terganggunya bagian-bagian tertentu dari selubung mielin dari proses neuron motorik (serta akar dan serabut saraf tulang belakang yang menginervasi otot), neuropati demielinasi akson motorik dapat berkembang dengan gejala-gejala seperti: kedutan otot-otot tungkai yang tidak disengaja, parestesia (kesemutan dan mati rasa), gangguan kepekaan sentuhan dan suhu (terutama tangan dan kaki), paresis (kelumpuhan sebagian), paraplegia (kelumpuhan simultan pada kedua lengan atau kedua kaki), pusing ortostatik, disbasia, dan disartria. Tanda-tanda vegetatif dapat bermanifestasi sebagai peningkatan keringat dan percepatan/perlambatan denyut jantung.

Formulir

Ketika neuron eferen (motorik) dan aferen (sensorik) dan serabut saraf kehilangan kemampuan untuk mengirimkan sinyal, yang paling sering terjadi pada anak-anak dan remaja dengan neuropati herediter, neuropati motorik-sensorik perifer didiagnosis, yang terbagi menjadi beberapa jenis penyakit yang ditentukan secara genetik.

Neuropati motorik-sensorik tipe 1 – hipertrofik-demielinasi, yang mencakup setengah dari semua neuropati perifer yang diwariskan pada anak-anak – dikaitkan dengan demielinasi segmental yang disebabkan oleh gangguan sintesis protein mielin akibat mutasi gen pada kromosom 17p11.2, 1q21-q23 dan 10q21.

Jenis patologi ini, yang ditandai dengan hipertrofi saraf tepi, adalah atrofi otot peroneal (fibula) ekstremitas bawah yang progresif lambat - penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 1. Ditandai dengan atrofi otot kaki di bawah lutut di area pergelangan kaki (dengan pembentukan lengkungan kaki yang sangat tinggi secara patologis dan perubahan karakteristik pada bentuk jari-jari kaki); tremor sering terjadi dengan ketegangan; anhidrosis (tidak adanya keringat) dan hipestesia progresif dicatat, dan dalam beberapa kasus - hilangnya sensasi nyeri (di bagian distal ekstremitas bawah); refleks tendon ligamen Achilles menghilang; tanda-tanda gangguan mental dan psikis muncul; jarang penyakit ini disertai dengan tuli saraf. Pada tahap selanjutnya, otot-otot lengan di bawah siku juga mengalami atrofi dengan deformasi tangan.

Neuropati motorik-sensorik herediter tipe 2 (penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 2) adalah amiotrofi akson, yaitu terkait dengan disfungsi dan degenerasi proses neuron motorik dan sensorik tanpa kehilangan selubung mielin. Penyakit ini memengaruhi kelompok otot yang sama dan muncul antara usia 5 dan 25 tahun. Mutasi telah diidentifikasi pada kromosom 1p35-p36, 3q13-q22, dan 7p14.

Dengan latar belakang kecepatan konduksi impuls saraf yang hampir normal (dibandingkan dengan jenis penyakit pertama), manifestasi klinis kelemahan dan atrofi otot distal kurang jelas; atrofi otot di bawah lutut simetris pada 75% pasien; tanda-tanda pertama yang khas adalah kelemahan kaki dan pergelangan kaki, penurunan refleks tendon dengan kelemahan dorsofleksi kaki di pergelangan kaki. Gejala sensorik ringan hadir; nyeri, sleep apnea, sindrom kaki gelisah, dan depresi dapat diamati. Atrofi otot lengan jarang terjadi.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Komplikasi dan konsekuensinya

Sebelumnya, ahli saraf percaya bahwa penyakit neuron motorik tidak memengaruhi fungsi otak, tetapi hasil penelitian menunjukkan bahwa pendapat ini salah. Ternyata konsekuensi negatif dan komplikasi sklerosis lateral amiotrofik dan perubahan degeneratif pada neuron motorik bawah pada hampir setengah dari pasien memanifestasikan dirinya dalam beberapa jenis gangguan SSP, dan dalam 15% kasus, demensia frontotemporal berkembang. Perubahan kepribadian dan keadaan emosional dengan serangan tangisan atau tawa yang tidak terkendali dapat muncul.

Kontraksi yang terganggu pada otot pernapasan utama (diafragma) menyebabkan masalah pernapasan pada sklerosis lateral amiotrofik; pasien juga mengalami peningkatan kecemasan dan gangguan tidur.

Komplikasi bentuk neuropati demielinasi akson diwujudkan dengan gangguan motilitas usus, buang air kecil, dan disfungsi ereksi.

Kerusakan pada saraf sensorik dapat mengakibatkan hilangnya kepekaan nyeri, dan cedera serta luka yang tidak diobati akibat peradangan infeksi dapat menyebabkan gangren dan sepsis.

Pada penyakit Charcot-Marie-Tooth, sendi tidak dapat merespons tekanan secara normal, menyebabkan retakan mikro pada struktur tulang, dan kerusakan jaringan tulang mengakibatkan deformasi anggota tubuh yang tidak dapat dipulihkan.

Atrofi otot tulang belakang dianggap sebagai penyebab kematian anak kedua yang paling signifikan di dunia. Jika tingkat patologinya tidak signifikan, pasien dapat bertahan hidup - paling sering dengan hilangnya kemampuan untuk bergerak secara mandiri.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Diagnostik neuropati motorik

Pada tahap awal, gangguan pergerakan neurologis sulit didiagnosis karena gejalanya mirip dengan kondisi lain, seperti multiple sclerosis, neuritis, atau penyakit Parkinson.

Diagnosis dimulai dengan pemeriksaan dan pengujian refleks tendon. Diperlukan tes laboratorium: tes darah biokimia dan umum, analisis kadar kreatinin fosfokinase dalam plasma, protein C-reaktif, kadar antibodi (khususnya, antibodi terhadap gangliosida GM1), komplemen C3, dll. Jika perlu, analisis cairan serebrospinal dilakukan.

Diagnostik instrumental utama yang digunakan dalam neurologi meliputi: elektromiografi stimulasi (EMG); elektroneuromiografi (ENMG); mielografi; pemindaian ultrasonografi dan MRI otak (untuk menyingkirkan stroke, neoplasia serebral, masalah peredaran darah atau kelainan struktural); tomografi emisi positron (PET).

Beberapa neuropati motorik diklasifikasikan sebagai varian sklerosis lateral amiotrofik, tetapi diagnosis banding diperlukan. Di antara neuropati yang berasal dari imun dengan kerusakan selubung mielin, neuropati motorik multifokal dan polineuropati demielinasi imun kronis harus dibedakan.

Hilangnya neuron motorik bawah yang melibatkan saraf sensorik harus dibedakan dari ensefalomielitis paraneoplastik dan sindrom ganglion sensorik.

Selain itu, perlu untuk menyingkirkan sindrom miopatik dan distrofi otot, yang untuknya dilakukan studi otot, serta penyakit Morvan (siringomielia) - menggunakan MRI tulang belakang, memvisualisasikan sumsum tulang belakang.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Pengobatan neuropati motorik

Ahli saraf mengakui bahwa saat ini hanya pengobatan simtomatik untuk neuropati motorik yang mungkin dilakukan, yang meringankan kondisi pasien dan memperlambat perkembangan proses patologis. Dan belum ada obat untuk pengobatan neuropati motorik dan sensorik herediter.

Salah satu metode yang diterima secara umum adalah plasmaferesis periodik, yang menghilangkan autoantibodi dari darah pasien.

Pada neuropati motorik multipel, imunoglobulin manusia (IVIg) diberikan melalui infus; glukokortikoid (Prednisolon atau Metilprednisolon), yang memiliki efek imunomodulatori, dapat digunakan secara sistemik. Vitamin A, D, dan golongan B diresepkan untuk semua jenis gangguan gerakan.

Beberapa obat lain juga digunakan. Pertama-tama, L-karnitin diresepkan untuk pemberian oral guna menormalkan proses metabolisme jaringan dan memulihkan sel-sel yang rusak: untuk orang dewasa dalam bentuk kapsul (0,25-0,5 g dua kali sehari), untuk anak-anak dalam bentuk sirup (dosis ditentukan oleh dokter tergantung pada usia).

Untuk meningkatkan konduktivitas impuls saraf, inhibitor stimulasi SSP dari enzim kolinesterase Ipidacrine (nama dagang lainnya: Neurodimin, Amipirin, Axamon) digunakan secara oral atau parenteral: dewasa - 10-20 mg tiga kali sehari (atau 1 ml intramuskular); anak-anak dari usia satu tahun hingga 14 tahun hanya diperbolehkan penggunaan oral - dosis tunggal adalah 10 mg (setengah tablet) - hingga tiga kali dalam sehari. Perjalanan pengobatan berlangsung satu hingga satu setengah bulan; Ipidacrine dapat diresepkan kembali dua bulan setelah akhir pengobatan pertama.

Obat ini dikontraindikasikan pada kasus gangguan denyut jantung, penyakit radang gastroenterologi dan paru, serta kehamilan. Efek sampingnya yang paling mungkin terjadi adalah mual, diare, pusing, keluarnya air liur, dan kejang bronkial.

Baru-baru ini, ahli saraf asing telah meresepkan obat baru (yang disetujui oleh FDA) Riluzole (Rilutek) kepada pasien dengan sklerosis lateral amiotrofik. Efektivitasnya dan bahkan mekanisme kerjanya masih kurang dipahami, dan daftar komplikasi penggunaannya mencakup sejumlah efek samping yang serius.

Informasi yang berguna dari materi - Pengobatan neuropati diabetik dan publikasi - Pengobatan neuropati ekstremitas atas

Penanganan gangguan motorik-sensorik turunan memerlukan keterlibatan tidak hanya ahli saraf tetapi juga fisioterapis. Penanganan fisioterapi dapat berperan penting dalam memperlambat dan mencegah perkembangan penyakit serta mengelola gejala, dan rencana penanganan harus difokuskan pada penguatan kelompok otot yang terpengaruh. Ini dapat mencakup terapi pijat, terapi latihan, USG, stimulasi listrik, terapi air, peloterapi, dll.

Banyak pasien memerlukan bantuan ortopedi: sepatu ortopedi atau ortotik pergelangan kaki dan kaki diperlukan untuk menopang lengkungan saat berjalan; kruk, tongkat atau alat bantu jalan sering kali diperlukan; beberapa memerlukan kursi roda.

Dalam kasus kelainan anggota tubuh yang parah, perawatan bedah dilakukan.

Bagi yang lebih suka pengobatan tradisional, disarankan menggunakan racun lebah – pengobatan dengan sengatan lebah

Namun, perlu diingat bahwa efektivitas racun lebah madu (dengan zat aktifnya melittin) hanya terbukti untuk neuropati perifer yang disebabkan oleh kemoterapi.

Tetapi pijatan dengan minyak esensial kamomil dan lavender (beberapa tetes per sendok pencuci mulut minyak utama) membantu mengatasi parestesia akibat gangguan pergerakan.

Dengan cara yang sama, pengobatan herbal membantu mengatasi neuropati yang disebabkan oleh penggunaan obat antikanker. Tanaman obat berikut digunakan:

• Sage umum (Salvia officinalis), yang mengandung apigenin, yang memiliki aktivitas antioksidan yang signifikan dan melindungi sel-sel saraf pada sistem saraf tepi;
• calamus (Acorus calamus), ekstraknya menghilangkan rasa sakit, menenangkan dan menghilangkan kram;
• Ginkgo biloba (Ginkgo biloba), yang mengandung terpene trilactones, yang memiliki efek positif pada neuron yang rusak.

Dalam kasus amiotrofi tulang belakang progresif, homeopati juga dapat digunakan, dengan merekomendasikan pasien tersebut untuk mengonsumsi preparat berikut: Argentum nitricum, Plumbum, Phosphorus, Kali phosphoricum, Cuprum, Arnica montana. Namun, preparat tersebut juga tidak dapat membantu mengatasi patologi yang "terprogram" secara genetik yang menyebabkan gangguan fungsi motorik.

Pencegahan

Tidak ada cara untuk mencegah atrofi otot tulang belakang yang bersifat herediter atau demielinasi neuron motorik dan aksonnya yang dimediasi imun.

Masalah pencegahannya adalah konseling genetik bagi keluarga yang memiliki pembawa gen abnormal. Untuk itu, dilakukan tes darah, dan dapat dilakukan skrining antenatal, yaitu pemeriksaan ibu hamil menggunakan chorionic villus sampling (CVS).

Informasi lebih lanjut dalam artikel – Analisis genetik selama kehamilan

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Ramalan cuaca

Prognosis untuk perkembangan penyakit bergantung pada penyebab neuropati motorik, derajat kerusakan pada struktur yang memastikan konduksi sinyal saraf, dan fungsi refleks-motorik sistem saraf pusat.

Seringkali penyakit ini berkembang dengan cepat, dan cacat fungsionalnya sangat parah sehingga pasien menjadi cacat.

Neuropati motorik-sensorik herediter tidak mengurangi harapan hidup, tetapi patologi terkait menyebabkan berbagai komplikasi gangguan neurologis.

[ 39 ]