Penyakit Willebrand pada anak-anak

Penyakit von Willebrand adalah penyakit hemoragik, biasanya ditularkan secara autosomal dominan, ditandai dengan peningkatan perdarahan yang dikombinasikan dengan peningkatan durasi perdarahan, rendahnya kadar faktor von Willebrand dalam darah atau cacat kualitatifnya, penurunan aktivitas koagulan faktor VIII, rendahnya nilai adhesi dan agregasi ristocetin pada trombosit. Gen untuk penyakit von Willebrand terlokalisasi pada lengan pendek kromosom 12 (12pl2-ter).

Penyakit ini pertama kali dideskripsikan oleh Eric von Willebrand (1926) pada seorang gadis yang tinggal di Kepulauan Aland, yang mengalami perdarahan tipe hematoma yang dikombinasikan dengan kadar faktor VIII yang rendah dalam darah, peningkatan tajam dalam waktu perdarahan, dan tipe pewarisan yang dominan. Penyakit yang dideskripsikan tersebut kemudian dikaitkan dengan defek koagulasi (kadar faktor VIII yang rendah) dan gangguan vaskular-trombosit (peningkatan waktu perdarahan). Faktor von Willebrand adalah glikoprotein yang diproduksi oleh endotelium vaskular dan megakariosit. Ketika hadir dalam darah dalam bentuk bebas, ia berpartisipasi dalam adhesi trombosit ke mikrofibril dinding pembuluh darah, bertindak sebagai "jembatan" yang menghubungkan reseptor trombosit dengan subendotelium ketika lapisan endotel rusak. Selain itu, ia adalah pembawa komponen plasma faktor VIII (VIII: VWF). Sebagian besar faktor von Willebrand disintesis dalam endotel vaskular dan dilepaskan ke aliran darah di bawah pengaruh trombin, ion kalsium, dan vasopresin 1-Deamino-8D-arginin.

Kini telah ditetapkan bahwa penyakit von Willebrand bukanlah suatu penyakit tunggal, tetapi sekelompok diatesis hemoragik terkait yang disebabkan oleh gangguan dalam sintesis atau anomali kualitatif faktor von Willebrand.

Gejala penyakit von Willebrand

Penyakit ini ditandai oleh dua jenis pendarahan: vaskular-trombosit (khas untuk trombositopati dan trombositopenia) dan hematoma (khas untuk cacat pada hubungan koagulasi hemostasis).

Pada kasus penyakit yang parah (kadar faktor von Willebrand dalam darah kurang dari 5%), gambaran klinisnya hampir tidak dapat dibedakan dari hemofilia: perdarahan tertunda dari tali pusat, lokasi pungsi vena, sefalhematoma, hematoma di lokasi cedera, perdarahan intrakranial. Dengan kadar faktor von Willebrand yang lebih tinggi, jenis perdarahan vaskular-trombosit muncul ke permukaan: ekimosis yang terjadi secara spontan, petekie.

Gejala penyakit von Willebrand

Penyakit von Willebrand yang diturunkan

Penyebab penyakit von Willebrand herediter adalah polimorfisme gen yang mengkode sintesis faktor von Willebrand. Penyakit von Willebrand herediter merupakan penyakit hemoragik yang paling umum. Frekuensi pembawa gen faktor von Willebrand yang rusak dalam populasi mencapai 1 dari 100 orang, tetapi hanya 10-30% dari mereka yang memiliki manifestasi klinis. Penyakit ini ditularkan melalui tipe autosom dominan atau resesif dan terjadi pada anak perempuan dan laki-laki.

Apa penyebab penyakit von Willebrand?

Diagnosis penyakit von Willebrand

Saat mendiagnosis penyakit von Willebrand, diperlukan studi anamnesis yang menyeluruh, khususnya identifikasi individu dengan peningkatan perdarahan di antara orang tua. Yang juga dicatat adalah peningkatan tajam dalam durasi perdarahan menurut Duke, agregasi trombosit pasien yang rendah dengan ristocetin (dengan aktivitas agregasi trombosit yang normal dengan ADP, adrenalin, dan kolagen), kadar faktor VIII dan faktor von Willebrand yang berkurang dalam plasma darah pasien. Studi berulang sering kali diperlukan untuk menegakkan diagnosis. Metode yang paling informatif adalah diagnostik DNA menggunakan reaksi berantai polimerase (nilai diagnostik metode ini hampir 100%).

Diagnosis penyakit von Willebrand

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Pengobatan penyakit von Willebrand

Dalam kebanyakan kasus, transfusi plasma antihemofilik dengan dosis 15 ml/kg atau preparat lain faktor pembekuan darah VIII dengan dosis yang sama seperti untuk hemofilia A efektif.

Pengobatan penyakit von Willebrand

Untuk perdarahan ringan, dapat diresepkan asam aminocaproic, etamsylate, preparat arginine vasopressin intravena atau oral.