Blastoma

Ahli onkologi membagi kanker tidak hanya berdasarkan lokasi tumor, tetapi juga berdasarkan jenis sel tempat terbentuknya. Blastoma didefinisikan ketika neoplasma berasal dari blas - sel embrionik yang belum matang dan belum berdiferensiasi. Tumor semacam itu dapat memengaruhi berbagai organ, jaringan, dan sistem, dan paling sering blastoma terbentuk pada anak-anak.

Epidemiologi

Di antara jenis tumor ganas yang muncul pada anak usia dini, blastoma merupakan yang paling umum, dan tidak jarang anak-anak terlahir dengan neoplasma ini.

Secara statistik, blastoma paru menyumbang hingga 0,5% dari semua kasus kanker paru pediatrik yang dilaporkan.

Blastoma menyumbang hampir 16% dari semua neoplasma pankreas pada anak berusia lima tahun.

Neuroblastoma terjadi pada anak-anak dalam 90% kasus, dan tumor ini bertanggung jawab atas 15% kematian pada anak-anak akibat kanker.

Penyebab blastoma

Dalam kebanyakan kasus, penyebab blastoma tidak diketahui karena sulit untuk mengetahui mengapa, selama pembentukan embrio dan perkembangan intrauterin janin, sel-sel induk progenitor tidak menjadi sel-sel jenis tertentu untuk membentuk struktur dan organ tertentu, tetapi mulai tumbuh tak terkendali, menyebar dan menggantikan sel-sel normal.

Paling sering blastoma terjadi karena mutasi genetik atau struktur DNA yang abnormal. Baca juga - Penyebab Kanker

Ngomong-ngomong, selain blastoma ganas, blastoma jinak juga terbentuk. Blastoma jinak biasanya tumbuh lambat, sel tumor lebih berdiferensiasi dan tidak menyebar ke seluruh tubuh, tetapi tumor dapat menekan jaringan dan struktur di dekatnya. Dan jika blastoma ganas terbentuk, ia dapat menyebar dari tempat asalnya ke bagian tubuh lainnya, menggantikan sel-sel sehat, yaitu bermetastasis.

Faktor risiko

Para peneliti mengatakan bahwa faktor risiko untuk jenis pembentukan tumor ini tidak ada hubungannya dengan lingkungan, perjalanan kehamilan, atau komplikasinya.

Namun, sindrom bawaan dan penyakit bawaan tertentu dapat meningkatkan kemungkinan jenis blastoma tertentu. Misalnya, sindrom predisposisi tumor famili DICER1; sindrom Beckwith-Wiedemann; sindrom Edwards (trisomi kromosom 18); poliposis adenomatosa familial herediter (disebabkan oleh mutasi pada salah satu gen penekan tumor): sindrom predisposisi kanker (sindrom Li-Fraumeni), dan lainnya.

Patogenesis

Blastoma terbentuk ketika beberapa sel induk multipotensi atau unipotensi yang berasal dari massa sel bagian dalam embrio - sel progenitor embrionik - gagal berdiferensiasi menjadi jenis sel khusus yang dituju.

Tetapi kekhasan sel-sel yang belum matang dan belum berdiferensiasi adalah kemampuannya untuk berkembang biak tanpa batas melalui pembelahan (mitosis).

Patogenesis jenis tumor ini dianggap sebagai akibat dari kelainan siklus sel normal dengan proliferasi sel punca embrionik mesenkim (jaringan embrionik) yang tidak terkendali, yang memicu perkembangan proses ganas. Kelainan tersebut disebabkan oleh mutasi pada gen penekan tumor (RB1, APC, ATRX, PTEN, NF1, NF2, dll.) dan gen faktor nekrosis tumor (TNF); gen yang mengkode faktor transkripsi sintesis RNA; dan sejumlah gen yang biasanya mengatur proliferasi, diferensiasi, dan seluruh siklus sel (termasuk apoptosis).

Perkembangan blastoma berbagai lokalisasi juga dikaitkan dengan mutasi germline DICER1 (gen yang mengkode endoribonuclease Dicer), yang mengganggu regulasi sintesis mikroRNA, biogenesis ribosom, dan ekspresi gen.

Proses transformasi sel normal menjadi sel kanker dibahas lebih rinci dalam materi Sel Tumor

Gejala blastoma

Jenis-jenis blastoma (menurut diagnosis yang diverifikasi) dibedakan berdasarkan lokalisasinya:

• Hepatoblastoma adalah blastoma hati;
• Nefroblastoma adalah blastoma ginjal;
• Pankreatoblastoma adalah blastoma pankreas;
• Blastoma pleuropulmonari - blastoma paru-paru dan/atau rongga pleura;
• Retinoblastoma adalah blastoma mata yang muncul di retina mata;
• Osteoblastoma adalah blastoma tulang;
• Blastoma otak - beberapa subtipe tergantung lokasi;
• Blastoma sel saraf yang belum matang (neuroblas) di luar otak - neuroblastoma.

Gejala blastoma bervariasi tergantung pada lokasi, ukuran, dan stadiumnya. Menurut klasifikasi TNM internasional, ada empat stadium dalam kasus neoplasma ganas. Jika ada tumor yang terisolasi di satu area tanpa mempengaruhi kelenjar getah bening - ini adalah stadium I; jika tumornya besar dan ada tanda-tanda keterlibatan kelenjar getah bening unilateral, stadium II ditetapkan; pada stadium III ada metastasis di kelenjar getah bening, dan pada stadium IV metastasis tumor mempengaruhi organ lain.

Hepatoblastoma (blastoma hati) dianggap sebagai jenis kanker hati yang paling umum pada anak-anak. Biasanya muncul pada anak-anak di bawah usia 3 tahun. Tumor menunjukkan gejala-gejala seperti: nyeri perut dan kembung, mual dan muntah, kurang nafsu makan dan penurunan berat badan, kulit gatal, menguningnya kulit dan bagian putih mata. [ 1 ]

Lihat juga - tumor hati pada anak-anak

Blastoma ginjal yang cukup umum di kalangan anak-anak adalah nefroblastoma, juga disebut tumor Wilms ganas. Tumor tersebut mengandung mesenkim metanefros (yang darinya ginjal embrio terbentuk), serta elemen sel fibrosa dan epitel stroma. Tumor tersebut tidak bergejala untuk jangka waktu yang lama dan bermanifestasi jika mulai menekan parenkim ginjal normal. Gejalanya meliputi kembung atau nyeri perut, demam, perubahan warna urin dan darah dalam urin, kehilangan nafsu makan, mual dan muntah, sembelit, dan pembuluh darah di dinding perut membesar. Informasi lebih lanjut dalam artikel - gejala tumor Wilms [ 2 ]

Pankreatoblastoma, yaitu blastoma ganas pankreas, menyerang anak-anak berusia antara satu hingga sepuluh tahun (dengan insiden puncak pada usia lima tahun). Tumor ini jarang terjadi, terbentuk dari sel-sel yang belum matang yang melapisi bagian sekretori pankreas; lokasi yang paling sering adalah epitel bagian eksokrinnya.

Gejala khasnya meliputi nyeri perut, muntah, penurunan berat badan, dan penyakit kuning. Dalam banyak kasus, tumor didiagnosis terlambat, ketika ukurannya sudah sangat besar dan bermetastasis ke kelenjar getah bening regional, hati, dan paru-paru. [ 3 ]

Blastoma paru-paru - blastoma paru atau blastoma pleuropulmonal - adalah tumor langka yang tumbuh cepat yang muncul di jaringan paru-paru atau di lapisan luar paru-paru (pleura) dan terdiri dari sel-sel epitel dan mesenkim atipikal. Tumor ini terjadi pada bayi dan anak kecil dan jarang terjadi pada orang dewasa. Seringkali, tumor tidak menimbulkan gejala, dan gejalanya dapat meliputi batuk, hemoptisis, sesak napas, demam, nyeri dada, efusi pleura, dan penumpukan darah dan udara di rongga pleura (pneumohemothorax). [ 4 ], [ 5 ]

Blastoma mata ( Retinoblastoma ) adalah tumor kanker retina pada anak-anak yang terjadi selama perkembangan intrauterin karena mutasi germline gen RB1, yang mengkode protein pRB yang mengatur pertumbuhan sel dan mencegah sel membelah terlalu cepat atau tidak terkendali.

Tanda-tanda retinoblastoma meliputi: mata merah, peningkatan tekanan intraokular, perubahan warna pupil (merah atau putih bukannya hitam), pelebaran pupil, strabismus, warna iris berbeda, dan penurunan penglihatan. [ 6 ]

Blastoma tulang, osteoblastoma jinak, biasanya menyerang tulang belakang. Blastoma tulang belakang paling sering muncul pada masa remaja. Dengan lesi superfisial, kelemahan umum, pembengkakan lokal dan nyeri diamati, dan ketika tumor menekan sumsum tulang belakang atau akar saraf, gejala neurologis diamati.

Selain itu, jenis tumor jinak yang langka, yang disebut kondroblastoma atau tumor Codman, dapat terjadi di zona pertumbuhan tulang pada anak-anak dan dewasa muda - area tulang rawan di dekat sendi di ujung tulang panjang (femur, tibia, dan humerus). Pertumbuhan tumor ini dapat merusak tulang di sekitarnya, yang menyebabkan nyeri pada sendi di dekatnya saat bergerak. Terdapat juga pembengkakan sendi, kekakuan, atrofi otot, dan, jika tungkai bawah terpengaruh, pincang. [ 7 ]

Blastoma rahang - ameloblastoma rahang - paling sering didiagnosis pada orang dewasa berusia 30-60 tahun, tetapi dapat terjadi pada anak-anak dan dewasa muda. Tumor jinak 98% pada daerah maksilofasial ini paling sering terlokalisasi pada rahang dekat gigi geraham; tumor ini terbentuk dari sel-sel yang menghasilkan email gigi (ameloblast). Terdapat perbedaan antara jenis ameloblastoma yang kurang agresif dan yang lebih agresif, dan pada kasus yang terakhir, tumornya besar dan tumbuh ke dalam tulang rahang. Gejalanya dapat berupa nyeri, pembengkakan, dan benjolan di rahang. [ 8 ]

Blastoma otak

Jenis tumor ini terbentuk dari sel janin pada anak-anak, dan dapat berupa:

• Medulloblastoma (dengan lokalisasi di fossa kranial posterior - di daerah garis tengah otak kecil); [ 9 ]
• Glioblastoma adalah salah satu jenis kanker otak yang paling agresif; biasanya terbentuk di bagian putih otak dan tumbuh sangat cepat. Tanda-tanda awalnya termasuk sakit kepala dan mual, dengan gejala seperti stroke yang berkembang menjadi kehilangan kesadaran. [ 10 ]
• Pineoblastoma otak, yang muncul di epifisis otak (kelenjar pineal) pada anak-anak usia 10-12 tahun pertama kehidupan, didiagnosis pada orang dewasa tidak lebih dari 0,5% kasus. Pasien mengalami sakit kepala dan pusing yang parah, kejang, keinginan untuk muntah, mati rasa pada anggota badan dan paresis perifer, penglihatan ganda, gangguan memori, dan masalah dengan fungsi sensorik dan motorik. [ 11 ]

Baca juga - Gejala Kanker Otak

Tumor yang terbentuk dalam bentuk sel saraf (neuroblas) yang sangat awal pada bayi dan anak kecil akibat mutasi genetik disebut neuroblastoma. Tumor ini dapat ditemukan di mana saja dalam sistem saraf simpatik karena selama embriogenesis, neuroblast berinvaginasi, bermigrasi sepanjang sumbu saraf, dan mengisi kembali ganglia simpatik, medula adrenal, dan lokasi lainnya. Paling umum, massa ini terjadi di salah satu kelenjar adrenal, tetapi juga dapat berkembang di ganglia simpatik di dekat tulang belakang di dada, leher, atau panggul. Tanda-tanda pertama neuroblastoma sering kali tidak jelas (kelelahan, kehilangan nafsu makan, demam, nyeri sendi), dan gejalanya bergantung pada lokasi tumor primer dan keberadaan metastasis. Semua detail dalam publikasi - neuroblastoma pada anak-anak: penyebab, diagnosis, pengobatan

Jenis blastoma yang kurang umum meliputi:

• Blastoma lambung - gastroblastoma - tumor ganas yang sangat langka pada orang di bawah usia 30 tahun; dalam hal histologi, ditandai dengan adanya komponen mesenkim dan epitel; simtomatologi tidak spesifik dan dimanifestasikan oleh anemia, kelelahan, nyeri perut, sembelit, darah dalam tinja, muntah dengan darah. [ 12 ]
• Blastoma uterus - angiomyofibroblastoma - adalah neoplasma jinak berukuran hingga 5 cm, yang merupakan massa jaringan lunak yang jelas (sehingga menyerupai kista) dan ditemukan pada wanita usia reproduksi. Neoplasia serupa dapat terjadi di daerah vulvovaginal. [ 13 ], [ 14 ]
• Blastoma payudara atau miofibroblastoma adalah blastoma jinak langka yang terjadi pada wanita menopause dan pria lanjut usia; blastoma ini terdiri dari sel berbentuk gelendong yang berasal dari mesenkim. Jenis tumor ini dapat disamakan dengan fibroadenoma. [ 15 ]
• Blastoma ovarium - teratoblastoma atau teratoma ganas ovarium. [ 16 ]
• Blastoma kulit - neuroblastoma kulit. Neuroblastoma perifer ini, dalam bentuk granuloma piogenik (papula merah) atau plak keratin, jarang terjadi pada orang dewasa. Kemiripan histologisnya dengan karsinoma neuroendokrin, tumor ganas bulat dari sel Merkel (sel epitel taktil kulit yang terkait dengan serabut saraf aferen somatosensori), dicatat.

Komplikasi dan konsekuensinya

Komplikasi dan akibat dari sebagian besar tumor ganas adalah metastasis pada kelenjar getah bening dan penyebaran sel ganas ke organ lain.

Dengan demikian, blastoma paru bermetastasis ke otak, kelenjar getah bening, dan hati; retinoblastoma bermetastasis ke tulang, otak, kelenjar getah bening regional; gastroblastoma - ke kelenjar getah bening regional; medulloblastoma - ke jaringan lunak otak dan sumsum tulang belakang.

Selain metastasis, di antara komplikasi neuroblastoma, para ahli mencatat efek kompresi tumor pada sumsum tulang belakang dengan perkembangan kelumpuhan, serta sindrom paraneoplastik. [ 17 ]

Diagnostik blastoma

Diagnosis kanker melibatkan pemeriksaan pasien secara menyeluruh dengan fiksasi gejala dan pengumpulan anamnesis (termasuk riwayat keluarga).

Dilakukan pemeriksaan darah untuk mengetahui kadar alfa-fetoprotein (AFP), laktat dehidrogenase (LDH), antigen tumor (penanda onkologis spesifik), dll. Analisis cairan serebrospinal diperlukan, begitu pula biopsi jaringan tumor dan pemeriksaan histologisnya untuk memperjelas sifat jinak atau kanker dari neoplasma.

Diagnosis instrumental menggunakan pencitraan resonansi magnetik (MRI), tomografi terkomputasi (CT), dan teknik pencitraan lainnya.

Berdasarkan data yang diperoleh, diagnosis diferensial dilakukan.

Baca selengkapnya:

• Pemeriksaan kanker
• Tes darah untuk sel kanker

Pengobatan blastoma

Perawatan apa yang diberikan ketika blastoma ganas didiagnosis?

Dalam berbagai kombinasi, sesuai dengan protokol perawatan dilakukan:

• Pengobatan dengan bantuan obat-obatan. Baca selengkapnya:
• Kemoterapi untuk kanker
• Obat kemoterapi
• Menggunakan sinar X - terapi radiasi untuk kanker.

Perawatan bedah berarti pengangkatan tumor kanker.

Pencegahan

Tidak ada cara untuk mencegah blastoma, yang merupakan tumor yang kurang dipahami. Saat ini tidak ada metode untuk mencegah sindrom keturunan yang meningkatkan risiko tumor ini.

Ramalan cuaca

Dalam kasus onkologi, prognosis untuk hasil penyakit bergantung pada banyak faktor, termasuk stadiumnya saat diagnosis, lokasi tumor, efektivitas pengobatan, dan lain-lain. Prognosis untuk anak-anak dengan blastoma sangat bervariasi, tetapi, sebagai aturan, prognosisnya lebih baik jika usia anak lebih muda.

Karena kelangkaan blastoma pada orang dewasa, sedikit yang diketahui tentang karakteristik neoplasma ini, tetapi penelitian menunjukkan bahwa anak-anak memiliki peluang bertahan hidup lebih baik dibandingkan dengan orang dewasa.

Tingkat kelangsungan hidup keseluruhan untuk blastoma hati diperkirakan sebesar 60% dan untuk retinoblastoma sekitar 94%.

Angka kelangsungan hidup lima tahun pada pasien dengan blastoma paru adalah 16%, untuk neuroblastoma risiko rendah lebih dari 95%, dan untuk neuroblastoma risiko tinggi adalah 40%.

Jika glioblastoma tidak diobati, penyakit ini berakibat fatal, rata-rata, dalam tiga bulan.