Sindrom limfoproliferatif terkait-X disebabkan oleh cacat pada limfosit T dan sel pembunuh alami dan ditandai dengan respons abnormal terhadap infeksi virus Epstein-Barr, yang menyebabkan kerusakan hati, defisiensi imun, limfoma, penyakit limfoproliferatif yang fatal, atau aplasia sumsum tulang.