Penyakit anak (pediatri)

Displasia bronkopulmonalis

Displasia bronkopulmonalis adalah cedera paru-paru kronis pada bayi prematur yang disebabkan oleh oksigen dan ventilasi mekanis yang berkepanjangan.

Sindrom hipoplasia jantung kiri

Sindrom jantung kiri hipoplastik terdiri dari hipoplasia ventrikel kiri dan aorta asendens, keterbelakangan katup aorta dan mitral, defek septum atrium, dan duktus arteriosus paten yang lebar. Kecuali jika penutupan fisiologis duktus arteriosus dicegah dengan infus prostaglandin, syok kardiogenik akan terjadi dan anak akan meninggal. Bunyi jantung ke-2 tunggal yang keras dan murmur sistolik yang tidak spesifik sering terdengar.

Penyakit Hirschprung (megakolon bawaan)

Penyakit Hirschsprung (megakolon kongenital) adalah kelainan bawaan pada persarafan usus bagian bawah, biasanya terbatas pada usus besar, yang mengakibatkan obstruksi usus fungsional sebagian atau seluruhnya. Gejalanya meliputi konstipasi terus-menerus dan perut kembung. Diagnosis dilakukan dengan enema barium dan biopsi. Pengobatan penyakit Hirschsprung adalah pembedahan.

Apnea prematuritas

Apnea prematuritas didefinisikan sebagai jeda pernapasan lebih dari 20 detik atau gangguan aliran udara dan jeda pernapasan kurang dari 20 detik, dikombinasikan dengan bradikardia (kurang dari 80 bpm), sianosis sentral, atau saturasi O2 kurang dari 85% pada bayi yang lahir pada usia kehamilan kurang dari 37 minggu dan tanpa adanya penyebab yang menyebabkan apnea. Penyebabnya dapat meliputi ketidakmatangan SSP (sentral) atau obstruksi jalan napas.

Dehidrasi pada anak-anak

Dehidrasi adalah kehilangan air dan elektrolit dalam jumlah yang signifikan. Gejala dan tanda-tandanya meliputi rasa haus, lesu, selaput lendir kering, produksi urine menurun, dan, seiring dengan meningkatnya tingkat dehidrasi, takikardia, hipotensi, dan syok. Diagnosis didasarkan pada riwayat dan pemeriksaan fisik. Pengobatannya adalah dengan penggantian cairan dan elektrolit secara oral atau intravena.

Kolestasis pada bayi baru lahir

Kolestasis adalah kelainan ekskresi bilirubin yang mengakibatkan peningkatan kadar bilirubin langsung dan penyakit kuning. Ada banyak penyebab kolestasis yang diketahui, yang diidentifikasi melalui pengujian laboratorium, pencitraan hati dan saluran empedu, dan terkadang biopsi hati dan pembedahan. Perawatan bergantung pada penyebabnya.

Enterokolitis ulseratif nekrosis

Enterokolitis ulseratif nekrotikans merupakan penyakit yang didapat, terutama pada bayi baru lahir prematur dan sakit, yang ditandai dengan nekrosis mukosa usus atau bahkan lapisan yang lebih dalam.

Tyrosinaemia

Tirosin merupakan prekursor beberapa neurotransmiter (misalnya, dopamin, norepinefrin, epinefrin), hormon (misalnya, tiroksin), dan melanin; kekurangan enzim yang terlibat dalam metabolismenya menyebabkan sejumlah sindrom. Tirosinemia tipe I merupakan kelainan resesif autosomal yang disebabkan oleh kekurangan fumaryl acetoacetate hydroxylase, enzim yang terlibat dalam metabolisme tirosin.

Fenilketonuria

Fenilketonuria adalah sindrom klinis keterbelakangan mental dengan gangguan kognitif dan perilaku yang disebabkan oleh peningkatan kadar fenilalanin dalam darah. Penyebab utamanya adalah kurangnya aktivitas fenilalanin hidroksilase. Diagnosis didasarkan pada temuan kadar fenilalanin yang tinggi dan kadar tirosin yang normal atau rendah.

Pergantian usus yang tidak lengkap

Rotasi usus yang tidak lengkap adalah suatu kondisi di mana perkembangan normal usus terganggu selama masa intrauterin dan tidak menempati tempat normalnya di rongga perut.