Penyakit anak (pediatri)

Malformasi otak

Anensefali adalah tidak adanya belahan otak. Otak yang hilang terkadang digantikan oleh jaringan saraf kistik yang cacat, yang mungkin terekspos atau tertutup oleh kulit. Bagian batang otak atau sumsum tulang belakang mungkin hilang atau cacat. Bayi tersebut lahir mati atau meninggal dalam beberapa hari atau minggu. Perawatannya bersifat suportif.

Penyakit Hartnup

Penyakit Hartnup adalah kelainan langka yang dikaitkan dengan penyerapan kembali dan ekskresi triptofan dan asam amino lainnya yang tidak normal. Gejalanya meliputi ruam, kelainan sistem saraf pusat, perawakan pendek, sakit kepala, serta pingsan dan kolaps. Diagnosis didasarkan pada pendeteksian kadar triptofan dan asam amino lainnya yang tinggi dalam urin. Pengobatan pencegahan meliputi niasin atau niasinamida, dan nikotinamida diberikan selama serangan.

Arthrogryposis multipel kongenital

Arthrogryposis multiplex congenita ditandai dengan beberapa kontraktur sendi (terutama pada tungkai atas dan leher) dan amioplasia, biasanya tanpa kelainan bawaan mayor lainnya. Kecerdasan relatif normal.

Hidrosefalus

Hidrosefalus adalah pembesaran ventrikel otak dengan kelebihan cairan serebrospinal. Gejalanya meliputi pembesaran kepala dan atrofi otak. Peningkatan tekanan intrakranial menyebabkan kegelisahan dan ubun-ubun menonjol. Diagnosis didasarkan pada USG pada bayi baru lahir dan CT atau MRI pada anak-anak yang lebih besar. Penanganannya biasanya melibatkan operasi pirau ventrikel.

Sistinuria

Sistinuria adalah kelainan bawaan pada tubulus ginjal yang menyebabkan resorpsi asam amino sistin terganggu, ekskresinya dalam urin meningkat, dan terbentuknya batu sistin di saluran kemih. Gejalanya meliputi timbulnya kolik ginjal akibat pembentukan batu dan, mungkin, infeksi saluran kemih atau manifestasi gagal ginjal. Diagnosis didasarkan pada penentuan ekskresi sistin dalam urin. Pengobatan meliputi peningkatan volume cairan harian yang dikonsumsi dan alkalinisasi urin.

Kejang demam pada anak-anak

Kejang demam terjadi pada anak di bawah usia 6 tahun ketika suhu tubuh meningkat di atas 38 °C, dan tidak ada riwayat kejang tanpa demam atau kemungkinan penyebab lainnya. Diagnosis bersifat klinis dan dibuat setelah menyingkirkan kemungkinan penyebab lainnya. Pengobatan untuk kejang yang berlangsung kurang dari 15 menit bersifat suportif.

Omfalokel

Omfalokel adalah penonjolan organ perut melalui defek garis tengah di dasar umbilikus. Pada omfalokel, penonjolan organ ditutupi oleh membran tipis dan mungkin kecil (hanya beberapa lengkung usus) atau mungkin berisi sebagian besar organ perut (usus, lambung, hati).

Amputasi Bawaan

Amputasi kongenital adalah cacat melintang atau membujur pada anggota tubuh yang berhubungan dengan gangguan pertumbuhan primer atau kerusakan sekunder intrauterin pada jaringan embrio normal.

Batang arteri umum

Batang arteri komunis terbentuk jika, selama perkembangan intrauterin, batang primitif tidak terbagi oleh septum menjadi arteri pulmonalis dan aorta, sehingga mengakibatkan terbentuknya batang arteri tunggal yang besar dan berlokasi di atas defek septum ventrikel infundibular perimembran yang besar.

Atresia katup trikuspid

Atresia trikuspid adalah tidak adanya katup trikuspid yang dikaitkan dengan hipoplasia ventrikel kanan. Anomali terkait sering terjadi dan meliputi defek septum atrium, defek septum ventrikel, duktus arteriosus paten, dan transposisi pembuluh darah besar.