Penyakit anak (pediatri)

Gangguan metabolisme fruktosa

Kekurangan enzim yang terlibat dalam metabolisme fruktosa dapat bersifat asimtomatik atau menyebabkan hipoglikemia. Fruktosa adalah monosakarida yang terdapat dalam konsentrasi tinggi pada buah-buahan dan madu, dan juga merupakan komponen sukrosa dan sorbitol.

Cacat pada enzim siklus ornitin

Kelainan enzim siklus urea ditandai dengan hiperamonemia dalam kondisi katabolisme atau pemuatan protein. Kelainan siklus urea primer meliputi defisiensi karbamoil fosfat sintetase (CPS), defisiensi ornitin transkarbamilase (OTC), defisiensi arginin suksinat sintetase (sitrulinemia), defisiensi argininosuksinat liase (asiduria argininosuksinat), dan defisiensi arginase (argininemia).

Gangguan metabolisme metionin

Homocystinuria - penyakit ini merupakan konsekuensi dari kekurangan sistationin beta sintetase, yang mengkatalisis pembentukan sistation dari homosistein dan serin, diwariskan secara resesif autosom. Homocystinuria - penyakit ini merupakan konsekuensi dari kekurangan sistationin beta sintetase, yang mengkatalisis pembentukan sistation dari homosistein dan serin, diwariskan secara resesif autosom.

Gangguan metabolisme asam amino rantai cabang

Valin, leusin, dan isoleusin adalah asam amino rantai cabang; kekurangan enzim yang terlibat dalam metabolismenya menyebabkan akumulasi asam organik dengan asidosis metabolik yang parah.

Kelumpuhan periodik familial

Paralisis periodik familial merupakan kelainan autosomal langka yang ditandai dengan episode paralisis flaksid disertai hilangnya refleks tendon dalam dan kurangnya respons otot terhadap rangsangan listrik. Ada 3 bentuk: hiperkalemia, hipokalemia, dan normokalemia.

Sindrom penghapusan kromosom

Sindrom delesi kromosom adalah akibat dari hilangnya sebagian kromosom. Dalam kasus ini, ada kecenderungan untuk mengembangkan malformasi kongenital yang parah dan keterlambatan yang signifikan dalam perkembangan mental dan fisik.

Trakeitis bakteri (kelompok pseudomembran)

Trakeitis bakteri (croup pseudomembran) adalah infeksi bakteri yang terlokalisasi di trakea. Trakeitis bakteri adalah penyakit langka yang terjadi pada anak-anak dari segala usia. Penyakit ini paling sering disebabkan oleh Staphylococcus aureus, streptokokus premolitik grup A, dan Haemophilus influenzae tipe b.

Sindrom gangguan pernapasan pada bayi baru lahir

Sindrom gangguan pernapasan disebabkan oleh kekurangan surfaktan di paru-paru bayi yang lahir pada usia kehamilan kurang dari 37 minggu. Risiko meningkat seiring dengan tingkat prematuritas. Gejala sindrom gangguan pernapasan meliputi sesak napas, penggunaan otot bantu pernapasan, dan cuping hidung melebar, yang dimulai segera setelah lahir. Diagnosis bersifat klinis; risiko dapat dinilai sebelum lahir dengan uji kematangan paru-paru.

Sindrom kebocoran udara paru

Sindrom kebocoran udara paru-paru melibatkan penyebaran udara di luar lokasi normalnya di ruang udara paru-paru.

Hipertensi pulmonal persisten pada bayi baru lahir

Hipertensi paru persisten pada bayi baru lahir adalah persistensi atau kembalinya konstriksi arteriol paru, yang menyebabkan penurunan aliran darah paru yang signifikan dan pirau kanan-ke-kiri. Gejala dan tanda-tandanya meliputi takipnea, retraksi dinding dada, dan sianosis yang nyata atau penurunan saturasi oksigen yang tidak responsif terhadap terapi oksigen. Diagnosis didasarkan pada riwayat, pemeriksaan, radiografi dada, dan respons terhadap suplementasi oksigen.