Penyakit pada kulit dan jaringan subkutan (dermatologi)

Displasia fokus ektomesodermal

Displasia ektomesodermal fokal (sinonim: sindrom Goltz, sindrom Goltz-Gorlin, hipoplasia dermal fokal, sindrom displasia mesoektodermal) merupakan penyakit langka, kemungkinan heterogen secara genetik, tetapi pada kebanyakan kasus diwariskan secara dominan terkait-X dengan hasil yang mematikan pada janin laki-laki.

Progeria infantil (sindrom Getchinson-Gilford)

Progeria masa kanak-kanak (sinonim dengan sindrom progeria Hutchinson-Gilford) adalah penyakit langka, kemungkinan bersifat heterogen secara genetik, dengan tipe pewarisan resesif autosomal yang dominan; kemungkinan adanya mutasi dominan baru tidak dikecualikan.

Progeria dewasa (sindrom Werner)

Sindrom Werner (sinonim: progeria dewasa) adalah penyakit resesif autosomal yang langka, lokus gen - 8p12-p11. Penyakit ini berkembang pada orang berusia 15-20 tahun dan ditandai dengan perkembangan bertahap.

Ataksia telangiectatica (sindrom Louis-Bar)

Ataxia telangiectatica (sinonim: sindrom Louis-Bar) adalah penyakit sistemik langka yang ditandai dengan ataksia serebelum, yang merupakan gejala paling awal, telangiektasia muncul kemudian, biasanya pada usia 4 tahun, ketidakstabilan kromosom, defisiensi imun yang menyebabkan seringnya infeksi.

Elastosis perforasi elastosis serpiginosa: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Elastosis perforans serpiginosa (sinonim: keratosis follicularis serpiginosa dari Lutz, elastoma intrapapillary perforans verruciformis dari Miescher) adalah penyakit jaringan ikat keturunan dengan etiologi yang tidak jelas.

Pseudoxanthoma elastis: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Pseudoxanthoma elasticum (sinonim: sindrom Gronblad-Strandberg, elastorexis sistematis Touraine) adalah penyakit sistemik jaringan ikat yang relatif langka dengan lesi dominan pada kulit, mata, dan sistem kardiovaskular.

Kulit kendur: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Kulit lembek (sinonim: dermatochalasis, elastolisis umum) adalah sekelompok penyakit jaringan ikat umum yang heterogen dengan perubahan klinis dan histologis yang umum pada kulit.

Sindrom Chernogubov-Ehlers-Danlos (kulit hiperelastis): penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Sindrom Chernogubov-Ehlers-Danlos (sinonim: kulit hiperelastis) adalah kelompok penyakit jaringan ikat herediter heterogen yang ditandai oleh sejumlah tanda klinis umum dan perubahan morfologi yang serupa.

Epidermolisis bullosa: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Epidermolisis bulosa kongenital (sinonim: pemfigus herediter) adalah sekelompok penyakit heterogen yang ditentukan secara genetik, di antaranya terdapat bentuk yang diwariskan secara dominan dan resesif.

Vesikula vesikuler kronis jinak familial: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Pemfigus kronis jinak familial (sinonim: penyakit Gougerot-Hailey-Hailey) adalah penyakit yang diturunkan secara dominan secara autosomal yang ditandai dengan munculnya beberapa lepuh datar pada masa pubertas, namun seringkali kemudian.