Sindrom sklerosis lateral amyotrofik.

Sklerosis lateral amiotrofik (penyakit Charcot (penyakit Gehrig)) adalah diagnosis serius, setara dengan "hukuman" medis.

Diagnosis ini tidak selalu mudah, karena dalam beberapa tahun terakhir rentang penyakit telah berkembang secara signifikan, yang manifestasi klinisnya bukan hanya sindrom sklerosis lateral amiotrofik, tetapi juga dapat diamati. Oleh karena itu, tugas terpenting adalah membedakan penyakit Charcot dari sindrom sklerosis lateral amiotrofik dan mengklarifikasi etiologi yang terakhir.

Sklerosis lateral amiotrofik merupakan penyakit organik parah dengan etiologi yang tidak diketahui, ditandai dengan kerusakan pada neuron motorik atas dan bawah, perjalanan penyakit yang progresif dan pasti berakhir dengan kematian.

Gejala sklerosis lateral amiotrofik

Gejala sklerosis lateral amiotrofik, menurut definisi ini, adalah gejala keterlibatan neuron motorik bawah, termasuk kelemahan, atrofi, kram, dan fasikulasi, serta gejala traktus kortikospinalis—kejang dan peningkatan refleks tendon dengan refleks abnormal tanpa adanya gangguan sensorik. Traktus kortikobulbar mungkin terlibat, memperburuk penyakit yang sudah ada di tingkat batang otak. Sklerosis lateral amiotrofik adalah penyakit orang dewasa dan tidak dimulai pada individu di bawah usia 16 tahun.

Penanda klinis terpenting dari tahap awal sklerosis lateral amiotrofik adalah atrofi otot progresif asimetris dengan hiperrefleksia (serta fasikulasi dan kram). Penyakit ini dapat dimulai dengan otot lurik apa pun. Ada bentuk tinggi (palsi pseudobulbar progresif), bulbar (palsi bulbar progresif), servikotoraks, dan lumbosakral. Kematian biasanya dikaitkan dengan keterlibatan otot-otot pernapasan setelah sekitar 3-5 tahun.

Gejala paling umum dari sklerosis lateral amiotrofik, terjadi pada sekitar 40% kasus, adalah kelemahan progresif otot-otot satu tungkai atas, biasanya dimulai di tangan (timbulnya pada otot-otot yang terletak di proksimal mencerminkan varian penyakit yang lebih menguntungkan). Jika timbulnya penyakit dikaitkan dengan munculnya kelemahan pada otot-otot tangan, maka otot-otot thenar biasanya terlibat dalam bentuk kelemahan adduksi (adduksi) dan oposisi ibu jari. Hal ini membuat sulit untuk menggenggam dengan ibu jari dan jari telunjuk dan menyebabkan pelanggaran kontrol motorik halus. Pasien mengalami kesulitan dalam mengambil benda-benda kecil dan berpakaian (kancing). Jika tangan yang dominan terpengaruh, maka kesulitan progresif dalam menulis dicatat, serta dalam kegiatan rumah tangga sehari-hari.

Dalam perjalanan penyakit yang khas, ada keterlibatan otot-otot lain pada tungkai yang sama secara bertahap dan kemudian menyebar ke lengan lainnya sebelum tungkai bawah atau otot-otot bulbar terpengaruh. Penyakit ini juga dapat dimulai dengan otot-otot wajah atau mulut dan lidah, dengan otot-otot batang tubuh (ekstensor lebih menderita daripada fleksor) atau tungkai bawah. Dalam kasus ini, keterlibatan otot-otot baru tidak pernah "mengejar" otot-otot tempat penyakit dimulai. Oleh karena itu, harapan hidup terpendek diamati dalam bentuk bulbar: pasien meninggal karena gangguan bulbar, tetap berdiri (pasien tidak punya waktu untuk hidup sampai kelumpuhan di kaki). Bentuk yang relatif menguntungkan adalah lumbosakral.

Dalam bentuk bulbar, ada beberapa varian kombinasi gejala kelumpuhan bulbar dan pseudobulbar, yang memanifestasikan dirinya terutama sebagai disartria dan disfagia, dan kemudian - gangguan pernapasan. Gejala khas dari hampir semua bentuk sklerosis lateral amiotrofik adalah peningkatan awal refleks mandibula. Disfagia saat menelan makanan cair lebih sering diamati daripada makanan padat, meskipun menelan makanan padat menjadi sulit seiring perkembangan penyakit. Kelemahan otot-otot pengunyahan berkembang, langit-langit lunak menggantung, lidah di rongga mulut tidak bergerak dan atrofi. Anartria, air liur terus menerus, dan ketidakmampuan untuk menelan diamati. Risiko pneumonia aspirasi meningkat. Penting juga untuk diingat bahwa kram (sering kali umum) diamati pada semua pasien dengan ALS dan sering kali merupakan gejala pertama penyakit ini.

Merupakan karakteristik bahwa atrofi selama penyakit ini memiliki karakter yang jelas selektif. Pada lengan, otot tenar, hipotenar, interoseus, dan deltoid terpengaruh; pada kaki, otot yang melakukan dorsofleksi kaki; pada otot bulbar, otot lidah dan langit-langit lunak.

Otot-otot ekstraokular adalah yang paling tahan terhadap kerusakan pada sklerosis lateral amiotrofik. Gangguan sfingter dianggap jarang terjadi pada penyakit ini. Ciri menarik lain dari sklerosis lateral amiotrofik adalah tidak adanya luka baring bahkan pada pasien yang lumpuh dan terbaring di tempat tidur (tidak dapat bergerak) dalam waktu lama. Diketahui juga bahwa demensia jarang terjadi pada sklerosis lateral amiotrofik (dengan pengecualian beberapa subkelompok: bentuk familial dan kompleks Parkinsonisme-ALS-demensia di pulau Guam).

Bentuk-bentuk dengan keterlibatan seragam neuron motorik atas dan bawah telah dijelaskan, dengan dominasi kerusakan pada neuron motorik atas (sindrom piramidal pada “sklerosis lateral primer”) atau bawah (sindrom kornua anterior).

Di antara studi paraklinis, elektroneuromiografi memiliki nilai diagnostik yang paling signifikan. Ia mengungkap kerusakan yang meluas pada sel-sel tanduk anterior (bahkan pada otot yang secara klinis utuh) dengan fibrilasi, fasikulasi, gelombang positif, perubahan potensial unit motorik (amplitudo dan durasinya meningkat) dengan kecepatan normal konduksi eksitasi di sepanjang serabut saraf sensorik. Kandungan CPK dalam plasma mungkin sedikit meningkat.

Diagnosis sklerosis lateral amiotrofik

Kriteria diagnostik untuk sklerosis lateral amiotrofik (menurut Swash M., Leigh P 1992)

Untuk mendiagnosis sklerosis lateral amiotrofik, hal-hal berikut harus ada:

• gejala kerusakan neuron motorik bawah (termasuk konfirmasi EMG pada otot yang secara klinis utuh)
• gejala kerusakan neuron motorik atas yang progresif.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Kriteria eksklusi untuk sklerosis lateral amiotrofik (kriteria diagnostik negatif)

Untuk mendiagnosis sklerosis lateral amiotrofik, hal-hal berikut harus tidak ada:

• gangguan sensorik
• Gangguan sfingter
• gangguan penglihatan
• gangguan vegetatif
• penyakit parkinson
• Demensia tipe Alzheimer
• Sindrom yang menyerupai ALS.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Kriteria untuk konfirmasi sklerosis lateral amiotrofik

Diagnosis sklerosis lateral amiotrofik dikonfirmasi oleh:

Fasikulasi pada satu atau lebih area; tanda-tanda EMG neuronopati; kecepatan konduksi normal pada serabut motorik dan sensorik (latensi motorik distal dapat meningkat); tidak adanya blok konduksi.

[ 9 ], [ 10 ]

Kategori diagnostik sklerosis lateral amiotrofik

Sklerosis lateral amiotrofik yang pasti: adanya gejala neuron motorik bawah ditambah gejala neuron motorik atas di 3 wilayah tubuh.

Kemungkinan sklerosis lateral amiotrofik: gejala neuron motorik bawah ditambah gejala neuron motorik atas di 2 wilayah tubuh dengan gejala neuron motorik atas rostral ke gejala neuron motorik bawah.

Kemungkinan sklerosis lateral amiotrofik: gejala neuron motorik bawah plus gejala neuron motorik atas pada 1 wilayah tubuh atau gejala neuron motorik atas pada 2 atau 3 wilayah tubuh, seperti sklerosis lateral amiotrofik monomelik (manifestasi sklerosis lateral amiotrofik pada satu anggota tubuh), kelumpuhan bulbar progresif, dan sklerosis lateral primer.

Dugaan sklerosis lateral amiotrofik: gejala neuron motorik bawah di 2 atau 3 wilayah seperti atrofi otot progresif atau gejala motorik lainnya.

Untuk memperjelas diagnosis dan melakukan diagnosis banding pada amiotrofik lateral sklerosis, pemeriksaan pasien berikut ini direkomendasikan:

• Tes darah (LED, tes darah hematologi dan biokimia);
• Rontgen dada;
• EKG;
• Tes fungsi tiroid;
• Penentuan kadar vitamin B12 dan asam folat dalam darah;
• Serum kreatin kinase;
• EMG (Elektromagnetik)
• MRI otak dan, jika perlu, sumsum tulang belakang;
• Tusukan lumbal.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Sindrom yang menyerupai atau menyerupai sklerosis lateral amiotrofik

1. Lesi sumsum tulang belakang:
   1. Mielopati serviks.
   2. Mielopati lainnya (radiasi, vakuolar pada AIDS, trauma listrik).
   3. Tumor sumsum tulang belakang ventral.
   4. Siringomielia (bentuk kornea anterior)
   5. Degenerasi gabungan subakut pada sumsum tulang belakang (kekurangan vitamin B12).
   6. Paraparesis spastik familial.
   7. Amiotrofi tulang belakang progresif (bulbospinal dan bentuk lainnya).
   8. Sindrom pasca polio.
2. Limfogranulomatosis dan limfoma ganas.
3. Gangliosidosis GM2.
4. Keracunan logam berat (timbal dan merkuri).
5. Sindrom ALS pada paraproteinemia.
6. Penyakit Creutzfeldt-Jakob.
7. Neuropati motorik multifokal.
8. Neuropati akson pada penyakit Lyme.
9. Endokrinopati.
10. Sindrom malabsorpsi.
11. Fasikulasi jinak.
12. Infeksi saraf.
13. Sklerosis lateral primer.

Lesi sumsum tulang belakang

Mielopati servikal, di antara manifestasi neurologis lainnya, sering kali menunjukkan gejala khas sklerosis lateral amiotrofik dengan hipotrofi (biasanya di lengan), fasikulasi, hiperrefleksia tendon, dan spastisitas (biasanya di kaki). Sindrom sklerosis lateral amiotrofik dalam gambaran mielopati servikal spondilogenik dibedakan berdasarkan perjalanan dan prognosis yang relatif baik.

Diagnosis dipastikan dengan mengidentifikasi manifestasi neurologis lain dari mielopati servikal (termasuk gangguan sensorik kolom posterior dan kadang-kadang disfungsi kandung kemih) dan dengan pencitraan saraf pada tulang belakang leher dan sumsum tulang belakang.

Beberapa mielopati lainnya (radiasi, mielopati vakuolar pada infeksi HIV, konsekuensi trauma listrik) juga dapat bermanifestasi sebagai sindrom sklerosis lateral amiotrofik yang serupa atau identik.

Tumor sumsum tulang belakang ventral pada tingkat servikotoraks dapat bermanifestasi pada stadium tertentu dengan gejala motorik murni yang menyerupai bentuk servikotoraks dari sklerosis lateral amiotrofik. Oleh karena itu, pasien dengan atrofi spastik-paretik pada lengan dan paraparesis spastik pada tungkai selalu memerlukan pemeriksaan menyeluruh untuk menyingkirkan kerusakan kompresi pada sumsum tulang belakang pada tingkat servikal dan servikotoraks.

Siringomielia (terutama bentuk tanduk anteriornya) pada tingkat sumsum tulang belakang ini dapat menunjukkan gambaran klinis yang serupa. Deteksi gangguan sensorik dan pemeriksaan neuroimaging sangat penting dalam pengenalannya.

Degenerasi gabungan subakut sumsum tulang belakang dengan kekurangan vitamin B12 atau asam folat (mielosis funikular) biasanya berkembang dengan latar belakang sindrom malabsorpsi somatogenik dan biasanya dimanifestasikan oleh gejala kerusakan pada kolom posterior dan lateral sumsum tulang belakang di tingkat serviks dan toraks. Adanya paraparesis spastik bawah dengan refleks patologis tanpa adanya refleks tendon terkadang memaksa kita untuk membedakan penyakit ini dari sklerosis lateral amiotrofik. Diagnosis dibantu oleh adanya gangguan sensorik (gangguan sensitivitas dalam dan superfisial), ataksia, terkadang gangguan panggul, serta deteksi penyakit somatik (anemia, gastritis, kondisi lidah, dll.). Yang sangat penting dalam diagnostik adalah studi tentang kadar vitamin B12 dan asam folat dalam darah.

Paraparesis spastik familial (paraplegia) Strumpell merupakan penyakit turunan pada neuron motorik atas. Karena ada beberapa bentuk sklerosis lateral amiotrofik dengan kerusakan dominan pada neuron motorik atas, diagnosis banding di antara keduanya terkadang menjadi sangat penting. Selain itu, ada varian langka dari penyakit ini ("paraparesis spastik herediter dengan amiotrofi distal"), di mana sklerosis amiotrofik lateral harus disingkirkan terlebih dahulu. Diagnosis dibantu oleh riwayat keluarga penyakit Strumpell dan perjalanan penyakitnya yang lebih baik.

Atrofi otot tulang belakang progresif

1. Amiotrofi bulbospinal, terkait kromosom X, Kennedy-Stephanie-Choukagosi diamati hampir secara eksklusif pada pria dengan timbulnya penyakit paling sering pada usia 2-3 dekade dan dimanifestasikan oleh fasikulasi di wajah (di bagian bawah), sindrom amiotrofik dan paretik pada tungkai (dimulai dari lengan) dan sindrom bulbar ringan. Riwayat keluarga, episode kelemahan sementara dan sindrom gangguan endokrin merupakan karakteristik (ginekomastia terjadi pada 50% kasus). Terkadang ada tremor, kram. Perjalanan penyakitnya jinak (dibandingkan dengan sklerosis lateral amiotrofik).
2. Bentuk bulbar dari amiotrofi tulang belakang progresif pada anak-anak (penyakit Fazio-Londe) diwariskan secara resesif autosom, dimulai pada usia 1-12 tahun dan dimanifestasikan oleh kelumpuhan bulbar progresif dengan perkembangan disfagia, air liur yang banyak, infeksi pernapasan berulang dan gagal napas. Penurunan berat badan secara umum, refleks tendon menurun, kelemahan otot wajah, oftalmoparesis dapat terjadi.
3. Diagnosis banding dengan sklerosis lateral amiotrofik mungkin juga diperlukan untuk bentuk-bentuk lain dari amiotrofi spinal progresif (proksimal, distal, skapuloperoneal, okulofaring, dll.). Tidak seperti sklerosis lateral amiotrofik, semua bentuk amiotrofi spinal progresif (PSA) ditandai dengan kerusakan pada neuron motorik bawah saja. Semuanya dimanifestasikan oleh atrofi dan kelemahan otot progresif. Fasikulasi tidak selalu ada. Gangguan sensorik tidak ada. Fungsi sfingter normal. Tidak seperti sklerosis lateral amiotrofik, PSA sejak awal dimanifestasikan oleh atrofi otot yang cukup simetris dan memiliki prognosis yang jauh lebih baik. Gejala kerusakan neuron motorik atas (tanda piramida) tidak pernah diamati. Pemeriksaan EMG sangat penting untuk diagnosis.

Sindrom pasca polio

Sekitar seperempat pasien dengan paresis residual setelah poliomielitis mengalami kelemahan progresif dan atrofi otot yang sebelumnya terkena dan sebelumnya tidak terkena (sindrom pascapoliomielitis) 20-30 tahun kemudian. Kelemahan biasanya berkembang sangat lambat dan tidak mencapai tingkat yang signifikan. Sifat sindrom ini masih belum jelas. Dalam kasus ini, diagnosis banding dengan sklerosis lateral amiotrofik mungkin diperlukan. Kriteria di atas untuk mendiagnosis sindrom lateral amiotrofik digunakan.

Limfogranulomatosis, serta limfoma ganas

Penyakit-penyakit ini mungkin diperumit oleh sindrom paraneoplastik dalam bentuk neuronopati motorik bawah, yang sulit dibedakan dari sklerosis lateral amiotrofik (tetapi perjalanannya di sini lebih jinak dengan perbaikan pada beberapa pasien). Gejala keterlibatan neuron motorik bawah yang dominan dengan kelemahan progresif subakut, atrofi dan fasikulasi tanpa adanya nyeri mendominasi. Kelemahan biasanya asimetris; tungkai bawah sebagian besar terpengaruh. Ketika mempelajari konduksi eksitasi sepanjang saraf, demielinasi dicatat dalam bentuk blok konduksi sepanjang saraf motorik. Kelemahan mendahului limfoma atau sebaliknya.

Gangliosidosis GM2

Defisiensi heksosaminidase A pada orang dewasa, yang secara fenomenologis berbeda dari penyakit Tay-Sachs yang terkenal pada bayi, dapat muncul dengan gejala yang menyerupai penyakit neuron motorik. Manifestasi defisiensi heksosaminidase A pada orang dewasa sangat polimorfik dan dapat menyerupai sklerosis lateral amiotrofik dan amiotrofi tulang belakang progresif. Genotipe lain yang terkait erat, yang didasarkan pada defisiensi heksosaminidase A dan B (penyakit Sandhoff), juga dapat muncul dengan gejala yang menyerupai penyakit neuron motorik. Meskipun sindrom sklerosis lateral amiotrofik mungkin merupakan manifestasi utama defisiensi heksosaminidase A pada orang dewasa, spektrum klinis manifestasinya masih memungkinkan kita untuk berasumsi bahwa hal itu didasarkan pada degenerasi multisistem.

Keracunan logam berat (timbal dan merkuri)

Keracunan ini (terutama merkuri) sekarang sudah jarang, tetapi dapat menyebabkan perkembangan sindrom sklerosis lateral amiotrofik dengan kerusakan dominan pada neuron motorik bawah.

Sindrom sklerosis lateral amiotrofik pada paraproteinemia

Paraproteinemia adalah jenis disproteinemia yang ditandai dengan adanya protein patologis (paraprotein) dari golongan imunoglobulin dalam darah. Paraproteinemia meliputi mieloma multipel, makroglobulinemia Waldenstrom, mieloma osteosklerotik (lebih umum), amiloidosis primer, plasmasitoma, dan paraproteinemia yang tidak diketahui asalnya. Beberapa komplikasi neurologis pada penyakit ini didasarkan pada pembentukan antibodi terhadap komponen mielin atau akson. Polineuropati paling sering diamati (termasuk pada sindrom POEMS), ataksia serebelum dan fenomena Raynaud lebih jarang terjadi, tetapi sejak tahun 1968 sindrom sklerosis lateral amiotrofik (neuronopati motorik) dengan kelemahan dan fasikulasi juga telah disebutkan secara berkala. Paraproteinemia telah dijelaskan baik pada ALS klasik maupun pada varian sindrom sklerosis lateral amiotrofik yang berkembang lambat (dalam kasus yang jarang terjadi, terapi imunosupresif dan plasmaferesis telah menyebabkan beberapa perbaikan pada kondisi tersebut).

Penyakit Creutzfeldt-Jakob

Penyakit Creutzfeldt-Jakob adalah penyakit prion dan biasanya dimulai pada usia 50-60 tahun; penyakit ini memiliki perjalanan subkronis (biasanya 1-2 tahun) dengan hasil yang fatal. Penyakit Creutzfeldt-Jakob ditandai dengan kombinasi demensia, sindrom ekstrapiramidal (akinetik-kaku, mioklonus, distonia, tremor), serta tanda-tanda serebelum, kornea anterior, dan piramidal. Kejang epilepsi cukup sering terjadi. Untuk diagnosis, peran penting dimainkan oleh kombinasi demensia dan mioklonus dengan perubahan khas pada EEG (aktivitas trifasik dan polifasik bentuk akut dengan amplitudo hingga 200 μV, terjadi dengan frekuensi 1,5-2 per detik) dengan latar belakang komposisi cairan serebrospinal normal.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Neuropati motorik multifokal

Neuropati motorik multifokal dengan blok konduksi terjadi terutama pada pria dan secara klinis ditandai dengan kelemahan asimetris progresif pada anggota badan tanpa (atau dengan gangguan sensorik minimal). Kelemahan biasanya (90%) diekspresikan secara distal dan pada tingkat yang lebih besar di lengan daripada di kaki. Kelemahan otot sering kali terdistribusi secara asimetris dan "terikat" pada saraf individu: radial ("pergelangan tangan terkulai"), ulnaris dan median. Atrofi sering terdeteksi, tetapi mungkin tidak ada pada tahap awal. Fasikulasi dan kram diamati pada hampir 75% kasus; terkadang - miokimia. Pada sekitar 50% kasus, refleks tendon berkurang. Namun terkadang refleks tetap normal dan bahkan menonjol, yang memberikan alasan untuk membedakan neuropati motorik multifokal dari ALS. Penanda elektrofisiologis adalah adanya blok parsial multifokal dari konduksi eksitasi (demielinasi).

Neuropati akson pada penyakit Lyme

Penyakit Lyme (Lyme borreliosis) disebabkan oleh spirochete yang masuk ke dalam tubuh manusia melalui gigitan kutu dan merupakan penyakit infeksi multisistem yang paling sering menyerang kulit (eritema migrans annulare), sistem saraf (meningitis aseptik; neuropati saraf wajah, sering bilateral; polineuropati), sendi (mono- dan poliartritis berulang) dan jantung (miokarditis, blok atrioventrikular dan aritmia jantung lainnya). Polineuropati subakut pada penyakit Lyme terkadang harus dibedakan dari sindrom Guillain-Barré (terutama jika disertai diplegia fasialis). Namun, pasien dengan polineuropati pada penyakit Lyme hampir selalu mengalami pleositosis dalam cairan serebrospinal. Beberapa pasien dengan borreliosis terutama mengalami poliradikulitis motorik, yang mungkin menyerupai neuronopati motorik dengan gejala yang mirip dengan ALS. Sebuah studi tentang cairan serebrospinal dapat membantu lagi dalam diagnosis banding.

[ 19 ], [ 20 ]

Endokrinopati

Hipoglikemia yang terkait dengan hiperinsulinisme merupakan salah satu endokrinopati yang diketahui yang dijelaskan dalam literatur asing dan domestik yang dapat menyebabkan perkembangan sindrom sklerosis lateral amiotrofik. Bentuk lain dari endokrinopati - tirotoksikosis - dapat menyerupai sklerosis lateral amiotrofik dengan penurunan berat badan umum yang nyata dan adanya refleks tendon yang tinggi secara simetris (kadang-kadang terdapat juga gejala Babinski dan fasikulasi), yang sering diamati pada tirotoksikosis yang tidak diobati. Hiperparatiroidisme paling sering disebabkan oleh adenoma kelenjar paratiroid dan menyebabkan gangguan metabolisme kalsium (hiperkalsemia) dan fosfor. Komplikasi dari sistem saraf menyangkut fungsi mental (hilang ingatan, depresi, lebih jarang - gangguan psikotik), atau (lebih jarang) fungsi motorik. Dalam kasus terakhir, atrofi dan kelemahan otot terkadang berkembang, biasanya lebih terlihat di bagian proksimal kaki dan sering disertai dengan nyeri, hiperrefleksia, dan fasikulasi di lidah; disbasia berkembang, terkadang menyerupai gaya berjalan bebek. Refleks yang terjaga atau meningkat dengan latar belakang atrofi otot terkadang menjadi dasar untuk mencurigai adanya sklerosis lateral amiotrofik. Terakhir, dalam praktik, kasus "amiotrofi" diabetik terkadang ditemukan, yang memerlukan diagnosis banding dengan ALS. Dalam diagnosis gangguan motorik pada endokrinopati, penting untuk mengenali gangguan endokrin dan menerapkan kriteria diagnostik (dan pengecualian) sklerosis lateral amiotrofik.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Sindrom malabsorpsi

Malabsorpsi berat disertai dengan gangguan metabolisme vitamin dan elektrolit, anemia, berbagai gangguan endokrin dan metabolik, yang terkadang menyebabkan gangguan neurologis yang nyata dalam bentuk ensefalopati (biasanya dengan manifestasi batang, serebelum, dan lainnya) dan kerusakan pada sistem saraf tepi. Di antara manifestasi neurologis malabsorpsi berat, kompleks gejala yang menyerupai sklerosis lateral amiotrofik ditemukan sebagai sindrom langka.

Fasikulasi jinak

Adanya fasikulasi saja tanpa tanda-tanda denervasi pada EMG tidak cukup untuk mendiagnosis ALS. Fasikulasi jinak berlanjut selama bertahun-tahun tanpa tanda-tanda keterlibatan sistem motorik (tidak ada kelemahan, atrofi, tidak ada perubahan waktu relaksasi, tidak ada perubahan refleks, tidak ada perubahan kecepatan konduksi eksitasi di sepanjang saraf; tidak ada gangguan sensorik; enzim otot tetap normal). Jika karena suatu alasan pasien kehilangan berat badan, maka terkadang dalam kasus seperti itu timbul kecurigaan yang wajar terhadap ALS.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Infeksi saraf

Beberapa lesi menular pada sistem saraf (poliomielitis (jarang), brucellosis, ensefalitis epidemik, ensefalitis yang ditularkan melalui kutu, neurosifilis, infeksi HIV, penyakit Lyme yang disebutkan di atas, "sindrom paralitik Cina") dapat disertai oleh berbagai sindrom neurologis, termasuk gejala piramidal dan kornea anterior, yang pada tahap penyakit tertentu dapat menimbulkan kecurigaan sindrom ALS.

Sklerosis lateral primer

Sklerosis lateral primer merupakan penyakit yang sangat langka pada usia dewasa dan lanjut, ditandai dengan tetraparesis spastik progresif yang mendahului atau mengikuti disartria pseudobulbar dan disfagia, yang mencerminkan keterlibatan gabungan traktus kortikospinalis dan kortikobulbar. Fasikulasi, atrofi, dan gangguan sensorik tidak ada. EMG dan biopsi otot tidak menunjukkan tanda-tanda denervasi. Meskipun kelangsungan hidup jangka panjang telah dijelaskan di antara pasien dengan sklerosis lateral primer, ada pasien dengan perjalanan cepat yang sama yang merupakan karakteristik ALS. Afiliasi nosologis akhir dari penyakit ini belum ditetapkan. Pandangan yang berlaku adalah bahwa sklerosis lateral primer merupakan varian ekstrem dari ALS, ketika penyakit ini terbatas pada kerusakan neuron motorik atas saja.

Dalam literatur, seseorang dapat menemukan deskripsi terisolasi dari sindrom yang menyerupai sklerosis lateral amiotrofik pada penyakit seperti kerusakan radiasi pada sistem saraf (neuronopati motorik), miositis dengan badan inklusi, ensefalomielitis paraneoplastik dengan keterlibatan sel-sel tanduk anterior, atrofi otot tulang belakang juvenil dengan atrofi distal di lengan, penyakit Machado-Joseph, atrofi sistem multipel, penyakit Hallervorden-Spatz, beberapa neuropati terowongan, dan anomali sambungan kraniovertebral.