Fact-checked
х

Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.

Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.

Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.

Pembawa gen baru yang menjanjikan untuk menyembuhkan penyakit otak

, Editor medis
Terakhir ditinjau: 02.07.2025
Diterbitkan: 2024-05-17 10:25

Sebuah studi oleh para ilmuwan di Broad Institute of MIT dan Harvard University telah menunjukkan bahwa vektor terapi gen yang menggunakan protein manusia secara efektif melintasi sawar darah-otak dan mengirimkan gen target ke otak tikus dengan protein manusia. Perkembangan ini dapat secara signifikan meningkatkan pengobatan penyakit otak pada manusia.

Terapi gen berpotensi untuk mengobati penyakit otak genetik yang parah yang saat ini belum ada obatnya dan pilihan pengobatannya terbatas. Namun, metode pengiriman gen yang ada, seperti virus adeno-associated (AAV), tidak dapat secara efektif melewati sawar darah-otak dan mengirimkan materi terapeutik ke otak. Tantangan ini telah menghambat pengembangan terapi gen yang lebih aman dan lebih efektif untuk penyakit otak selama beberapa dekade.

Sekarang, para peneliti di lab Ben Deverman telah menciptakan AAV pertama yang dipublikasikan yang menargetkan protein manusia untuk mengantarkan gen ke otak pada tikus dengan reseptor transferin manusia. Virus ini mengikat reseptor transferin manusia, yang banyak terdapat di sawar darah-otak pada manusia. Dalam sebuah studi baru yang dipublikasikan di jurnal Science, tim menunjukkan bahwa AAV mereka, ketika disuntikkan ke dalam darah tikus dengan reseptor transferin manusia, memasuki otak pada tingkat yang jauh lebih tinggi daripada AAV yang digunakan dalam terapi gen sistem saraf pusat yang disetujui FDA, AAV9. Virus ini juga mencapai sejumlah besar jenis sel otak yang penting, termasuk neuron dan astrosit. Para peneliti juga menunjukkan bahwa AAV mereka mampu mengantarkan salinan gen GBA1, yang dikaitkan dengan penyakit Gaucher, demensia dengan badan Lewy, dan penyakit Parkinson, ke sejumlah besar sel di otak.

Para ilmuwan menyarankan bahwa AAV baru mereka mungkin merupakan pilihan yang lebih baik untuk mengobati gangguan perkembangan saraf yang disebabkan oleh mutasi gen tunggal, seperti sindrom Rett atau defisiensi SHANK3, serta penyakit penyimpanan lisosom seperti defisiensi GBA1, dan penyakit neurodegeneratif seperti penyakit Huntington, penyakit prion, ataksia Friedreich, dan bentuk gen tunggal dari ALS dan penyakit Parkinson.

"Sejak bergabung dengan Broad Institute, misi kami adalah menciptakan peluang untuk terapi gen dalam sistem saraf pusat. Jika AAV ini memenuhi harapan kami dalam studi manusia, maka akan jauh lebih efektif daripada pengobatan saat ini," kata Ben Deverman, penulis senior studi tersebut.

Studi ini juga menemukan bahwa AAV baru dapat meningkatkan pengiriman gen ke otak secara signifikan dibandingkan dengan AAV9, yang disetujui untuk pengobatan atrofi otot tulang belakang pada bayi tetapi relatif tidak efektif dalam mengirimkan gen ke otak orang dewasa. AAV baru menjangkau hingga 71% neuron dan 92% astrosit di seluruh wilayah otak.

Para ilmuwan meyakini bahwa pengembangan AAV baru mereka memiliki potensi besar untuk pengobatan penyakit neurodegeneratif dan dapat meningkatkan kualitas hidup pasien secara signifikan.

Hasilnya dipublikasikan dalam jurnal Science.


Portal iLive tidak memberikan saran, diagnosis, atau perawatan medis.
Informasi yang dipublikasikan di portal hanya untuk referensi dan tidak boleh digunakan tanpa berkonsultasi dengan spesialis.
Baca dengan cermat aturan dan kebijakan situs. Anda juga dapat hubungi kami!

Hak Cipta © 2011 - 2025 iLive. Seluruh hak cipta.