Fact-checked
х

Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.

Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.

Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.

Anensefali janin pada otak

Ahli medis artikel

Dokter kandungan-ginekologi, spesialis reproduksi
, Editor medis
Terakhir ditinjau: 04.07.2025

Di antara cacat perkembangan intrauterin, jenis kelainan ireversibel morfogenesis embrio otak janin seperti anensefali menonjol. Dalam ICD-10, cacat ini diklasifikasikan sebagai anomali kongenital sistem saraf dengan kode Q00.0.

Epidemiologi

Menurut statistik medis, anensefali janin merupakan salah satu jenis cacat tabung saraf yang paling umum, dan di Amerika Serikat, sekitar tiga dari 10.000 kehamilan mengalami komplikasi akibat kelainan ini setiap tahunnya. Meskipun angka-angka ini tidak memperhitungkan kehamilan yang berakhir dengan keguguran.

Di Inggris, cacat tersebut ditemukan pada 2,8 bayi per seribu kelahiran hidup dan 5,3 per seribu kehamilan yang berakhir secara spontan (setidaknya delapan minggu). [ 1 ]

Menurut EUROCAT (Komisi Eropa untuk Pemantauan Epidemiologi Kelainan Bawaan), selama 10 tahun (2000-2010) prevalensi anensefali secara keseluruhan adalah 3,52 per 10.000 kelahiran hidup. Setelah diagnosis prenatal, 43% dari semua kehamilan dihentikan karena alasan medis. [ 2 ], [ 3 ]

Penyebab anencephaly

Sudah tiga minggu setelah pembuahan – selama perkembangan embrio manusia – terjadi neurulasi, yaitu pembentukan tabung saraf, yang merupakan dasar otak dan sumsum tulang belakang.

Penyebab utama anensefali pada disrafisme tabung saraf adalah kegagalan penutupannya pada minggu keempat hingga kelima perkembangan embrio. Kelainan ini terjadi ketika ujung rostral tabung saraf embrio, yang membentuk kepala janin dan berubah menjadi otak, tetap terbuka. Hal ini menyebabkan ketidakmungkinanan perkembangan lebih lanjut dari struktur dan jaringan utama otak.

Anensefali janin ditandai dengan tidak adanya belahan otak dan, dengan demikian, korteks dan neokorteks otak yang menyediakan fungsi lebih tinggi dari sistem saraf pusat, serta tulang-tulang kubah bagian kranial tengkorak dan kulit yang menutupinya. [ 4 ]

Faktor risiko

Morfogenesis embrionik merupakan proses yang kompleks, oleh karena itu belum semua faktor risiko yang mungkin menyebabkan terganggunya proses yang menyebabkan anensefali telah teridentifikasi.

Telah ditetapkan bahwa dengan kekurangan asam folat - asam pteroilglutamat (atau vitamin B9), yang diperlukan untuk sintesis basa purin dan pirimidin dari beberapa asam amino dan DNA, cacat tabung saraf, khususnya anensefali dan spina bifida, diamati jauh lebih sering.

Untuk informasi lebih lanjut, lihat Apa Penyebab Kekurangan Folat?

Selain itu, risiko gangguan perkembangan otak intrauterin dapat dikaitkan dengan:

  • masalah yang bersifat genetik (karena munculnya bayi anensefali dalam suatu keluarga meningkatkan kemungkinan munculnya anomali ini pada kehamilan berikutnya hingga 4-7%);
  • infeksi virus maternal yang persisten;
  • diabetes melitus yang tidak terkontrol, patologi endokrin lainnya dan obesitas;
  • pengaruh negatif lingkungan, khususnya radiasi pengion, yang memicu mutasi spontan;
  • efek teratogenik bahan kimia, termasuk obat-obatan, serta alkohol dan obat-obatan.

Informasi lebih lanjut - Efek zat beracun pada kehamilan dan janin

Patogenesis

Penutupan tabung saraf yang sudah terbentuk terjadi 28-32 hari setelah pembuahan, dan para peneliti melihat patogenesis anensefali dalam terganggunya pembentukan dasar sistem saraf pusat janin bahkan selama pembentukan lempeng saraf (antara hari ke-23 dan ke-26 setelah pembuahan), dari situlah, sebenarnya, tahap neurula dimulai, yang berakhir dengan penutupan lempeng ke dalam tabung saraf.

Inti dari pelanggaran morfogenesis otak pada embrio dengan anomali ini adalah bahwa pembukaan saluran tabung saraf (neuropore) di ujung anterior embrio tetap terbuka.

Selanjutnya, tabung saraf membengkok membentuk tonjolan untuk pembentukan sel induk saraf yang berdiferensiasi di otak depan, otak tengah, dan otak belakang. Dan untuk membentuk belahan otak (otak akhir), lempeng pterigoid otak tengah harus mengembang. Namun karena neuroporus anterior tidak menutup pada waktunya, pembentukan tengkorak menjadi tidak normal, dan morfologi jaringan otak berubah, kehilangan fungsinya.

Mengingat peran utama dalam perkembangan embrio dan kontrol pembentukan organ dan jaringan janin dari gen homeotik atau homeotik (gen HOX atau morfogen), yang terletak pada kromosom yang berbeda dan mengandung urutan DNA yang mengkode faktor transkripsi protein, kemungkinan pelanggaran neurulasi pada tingkat gen harus diperhitungkan. [ 5 ]

Gejala anencephaly

Meskipun penampilan bayi baru lahir berbeda-beda, ada tanda-tanda eksternal yang jelas pada anak-anak yang menderita anensefali.

Segera setelah lahir, tanda-tanda pertama cacat bawaan ini terlihat: tengkorak bayi yang cacat dengan tulang kubahnya yang hilang - oksipital atau parietal; tidak adanya sebagian tulang frontal atau, yang lebih jarang, tulang temporal juga mungkin terjadi. Tidak ada hemisfer otak dan otak kecil, dan pada cacat tengkorak yang tidak tertutup mungkin ada jaringan yang terbuka (glia), atau struktur yang ada - batang otak, nukleus basal otak depan yang belum sepenuhnya terbentuk - ditutupi oleh selaput tipis jaringan ikat. [ 6 ]

Tanda eksternal lainnya adalah bola mata menonjol keluar dari rongga mata, yang disebabkan oleh kurang berkembangnya tulang frontal tengkorak, yang membentuk tepi atas rongga mata.

Pada 80% kasus, anensefali tidak disertai kelainan bawaan lainnya, namun dapat terjadi celah langit-langit lunak (cleft palate). [ 7 ]

Komplikasi dan konsekuensinya

Bayi dengan kelainan otak ini biasanya meninggal saat atau segera setelah lahir, karena sistem saraf pusat tidak berfungsi dengan kelainan otak ini (hanya beberapa refleks dasar yang ada, dan tidak selalu). Dan para ahli mencatat tingkat kematian 100% di antara bayi dengan anensefali.

Kasus-kasus langka mengenai umur panjang dibahas di akhir publikasi ini.

Diagnostik anencephaly

Diagnostik prenatal dilakukan, dan diagnosis anensefali janin dapat dilakukan selama kehamilan – pada tahap awal.

Hal ini dapat dilakukan dengan menggunakan visualisasi – diagnostik instrumental menggunakan ultrasonografi.

Anensefali terdeteksi pada USG - sebagai cacat pada tabung saraf yang terbuka selama pemeriksaan USG janin pada usia kehamilan 12 minggu. Dalam kasus ini, polihidramnion (kelebihan cairan ketuban) sering diamati. Oleh karena itu, analisisnya mungkin diperlukan - amnioskopi dan amniosentesis.

Kemudian, jika kehamilan belum berakhir secara spontan, saat pemeriksaan USG janin

Anensefali, mikrosefali, dan hidrosefalus pada janin dibedakan, karena pada mikrosefali tengkorak kurang berkembang dengan adanya konvolusi dengan lebar yang tidak normal. Dan pada kasus hidrosefalus pada bayi baru lahir atau hidrosefalus kongenital, ukuran kepala bertambah besar.

Selain itu, pada usia kehamilan 13-14 minggu, analisis alfa-fetoprotein dalam darah ibu hamil diperlukan, karena pada kondisi anensefali pada janin, kadar protein embrio spesifik ini selalu meningkat.

Perbedaan diagnosa

Diagnosis banding dilakukan pertama-tama dengan hernia otak oksipital pada bayi baru lahir (ensefalokel), yang terjadi akibat kubah tengkorak yang sebagian tidak tertutup; mikrohidranensefali, holoprosensefali tipe alobar, skizosensefali.

Pengobatan anencephaly

Penanganan anensefali pada anak – dalam kasus anak tersebut masih hidup setelah lahir – bersifat paliatif, karena cacat ini tidak dapat dipulihkan.

Pencegahan

Meskipun tidak semua faktor etiologi yang menyebabkan anensefali diketahui, banyak penelitian telah membuktikan efektivitas mengonsumsi asam folat saat merencanakan kehamilan: dengan dosis harian 0,8 mg.

Lihat juga: Asam folat selama kehamilan

Ramalan cuaca

Pertanyaan yang wajar muncul: berapa lama orang bisa hidup dengan anensefali? Mengenai harapan hidup bayi dengan kelainan bawaan ini, prognosisnya tidak bisa positif dalam jangka panjang…

Menurut dokter kandungan Inggris, lebih dari 70% bayi baru lahir hidup dalam waktu yang sangat singkat setelah lahir (dari beberapa jam hingga dua atau tiga hari), dan hanya 7% yang hidup selama sekitar empat minggu. Kemudian terjadi kematian akibat kolaps kardiorespirasi – berhentinya pernapasan dan serangan jantung. [ 8 ]

Namun, ada beberapa kasus di mana bayi dengan anensefali yang selamat dapat hidup lebih lama setelah dilahirkan.

Misalnya, seorang gadis bernama Angela Morales dari Providence (Rhode Island, AS) hidup selama 3 tahun dan 9 bulan; pada usia dua bulan, ia menjalani operasi untuk menutup lubang di bagian belakang tengkoraknya, karena terjadi kebocoran cairan serebrospinal yang terus-menerus.

Seorang anak laki-laki bernama Nicholas Cox, lahir di Pueblo (Colorado, AS), hidup dua bulan lebih lama.

Dan Jackson Emmett Buell (lahir Agustus 2014 di Orlando, Florida) dengan 80% otaknya (termasuk belahan otaknya) dan sebagian besar tengkoraknya hilang, masih hidup. Namun, ia didiagnosis menderita mikrohidranensefali, dan batang otak serta talamusnya masih utuh, dan ia masih memiliki beberapa saraf kranial.


Portal iLive tidak memberikan saran, diagnosis, atau perawatan medis.
Informasi yang dipublikasikan di portal hanya untuk referensi dan tidak boleh digunakan tanpa berkonsultasi dengan spesialis.
Baca dengan cermat aturan dan kebijakan situs. Anda juga dapat hubungi kami!

Hak Cipta © 2011 - 2025 iLive. Seluruh hak cipta.