Skleroderma sistemik remaja

Skleroderma sistemik juvenil (sinonim - sklerosis sistemik progresif) adalah penyakit polisistemik kronis dari kelompok penyakit jaringan ikat sistemik yang berkembang sebelum usia 16 tahun dan ditandai oleh perubahan fibrosklerotik progresif pada kulit, sistem muskuloskeletal, organ dalam, dan reaksi vasospastik yang mirip dengan sindrom Raynaud.

Kode ICD-10

• M32.2. Sklerosis sistemik yang disebabkan oleh obat dan zat kimia.
• M34. Sklerosis sistemik.
• M34.0. Sklerosis sistemik progresif.
• M34.1. Sindrom CREST.
• M34.8. Bentuk lain sklerosis sistemik.
• M34.9. Sklerosis sistemik, tidak dijelaskan.

Epidemiologi sklerosis sistemik juvenil

Skleroderma sistemik juvenil merupakan penyakit langka. Insiden primer skleroderma sistemik juvenil adalah 0,05 per 100.000 populasi. Prevalensi skleroderma sistemik pada orang dewasa berkisar antara 19-75 kasus per 100.000 populasi, insidennya adalah 0,45-1,4 per 100.000 populasi per tahun, sedangkan proporsi anak-anak di bawah usia 16 tahun di antara pasien dengan skleroderma sistemik kurang dari 3%, dan anak-anak di bawah usia 10 tahun - kurang dari 2%.

Skleroderma sistemik pada anak-anak paling sering dimulai pada usia prasekolah dan sekolah dasar. Pada usia hingga 8 tahun, skleroderma sistemik terjadi sama seringnya pada anak laki-laki dan perempuan, dan di antara anak-anak yang lebih tua, anak perempuan lebih banyak (3:1).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Etiologi dan patogenesis skleroderma sistemik juvenil

Etiologi skleroderma belum diteliti secara memadai. Diasumsikan bahwa ada kombinasi kompleks faktor hipotetis dan yang sudah diketahui: genetik, infeksi, kimia, termasuk obat-obatan, yang menyebabkan peluncuran kompleks proses autoimun dan pembentuk fibrosis, gangguan mikrosirkulasi.

Penyebab Scleroderma Sistemik Juvenil

[ 5 ], [ 6 ]

Gejala Scleroderma Sistemik Juvenil

Skleroderma sistemik juvenil memiliki sejumlah ciri:

• sindrom kulit sering kali diwakili oleh varian atipikal (lesi fokal atau linier, hemiform);
• kerusakan pada organ dalam dan sindrom Raynaud lebih jarang terjadi dibandingkan pada orang dewasa dan secara klinis kurang terasa;
• Penanda imunologi khusus untuk skleroderma sistemik (antibodi antitopoisomerase - Scl-70, dan antibodi antisentromer) terdeteksi lebih jarang.

Gejala Scleroderma Sistemik Juvenil

Klasifikasi skleroderma sistemik juvenil

Skleroderma sistemik juvenil, yang disertai lesi kulit yang meluas, yang melibatkan organ dalam, harus dibedakan dari skleroderma terbatas juvenil, yang ditandai dengan perkembangan sklerosis pada kulit dan jaringan di bawahnya tanpa kerusakan pada pembuluh darah dan organ dalam, meskipun penyakit ini sering digabungkan di bawah istilah umum “Skleroderma juvenil”.

Tidak ada klasifikasi skleroderma sistemik juvenil, sehingga digunakan klasifikasi yang dikembangkan untuk pasien dewasa.

[ 7 ]

Bentuk klinis skleroderma sistemik

• Preskleroderma. Dapat didiagnosis pada anak dengan sindrom Raynaud jika terdapat antibodi spesifik - AT Scl-70, antibodi terhadap sentromer (selanjutnya, dalam kebanyakan kasus, skleroderma sistemik juvenil berkembang).
• Skleroderma sistemik dengan lesi kulit difus (bentuk difus) adalah lesi yang berkembang pesat dan meluas pada kulit bagian proksimal dan distal ekstremitas, wajah, badan, dan lesi awal (dalam tahun pertama) pada organ dalam, deteksi antibodi terhadap topoisomerase I (Scl-70).
• Skleroderma sistemik dengan lesi kulit terbatas (bentuk akrosklerotik) - sindrom Raynaud terisolasi jangka panjang, yang didahului oleh lesi kulit terbatas pada lengan bawah dan tangan distal, tulang kering dan kaki, perubahan viseral lanjut, deteksi antibodi terhadap sentromer. Ciri khas skleroderma sistemik juvenil adalah sindrom kulit atipikal dalam bentuk lesi kulit fokal atau linier (berdasarkan hemitipe), yang bukan merupakan varian akrosklerotik klasik.
• Skleroderma tanpa skleroderma - bentuk viseral, di mana gambaran klinis didominasi oleh kerusakan organ dalam dan sindrom Raynaud, dan perubahan kulit minimal atau tidak ada.
• Bentuk silang - gabungan tanda-tanda skleroderma sistemik dan penyakit jaringan ikat sistemik lain atau artritis reumatoid juvenil.

Perjalanan skleroderma sistemik bersifat akut, subakut, dan kronis.

Derajat aktivitas penyakit: I - minimal, II - sedang, dan III - maksimal. Penentuan derajat aktivitas skleroderma sistemik bersifat kondisional dan didasarkan pada data klinis - tingkat keparahan gejala klinis, prevalensi lesi, dan laju perkembangan penyakit.

Tahapan skleroderma sistemik:

• I - awal, 1-3 lokalisasi penyakit diidentifikasi;
• II - generalisasi, mencerminkan sifat penyakit sistemik dan polisindromik;
• III - lanjut (terminal), terjadi kegagalan fungsi satu atau lebih organ.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Diagnosis skleroderma sistemik juvenil

Untuk diagnosis, kriteria diagnostik awal untuk skleroderma sistemik juvenil yang dikembangkan oleh ahli reumatologi Eropa telah diusulkan (Pediatric Rheumatology European Society, 2004). Untuk menegakkan diagnosis, diperlukan dua kriteria mayor dan setidaknya satu kriteria minor.

Diagnosis skleroderma sistemik juvenil

Pengobatan skleroderma sistemik juvenil

Pasien diberi resep fisioterapi, pijat, dan terapi latihan, yang membantu menjaga kemampuan fungsional sistem muskuloskeletal, memperkuat otot, memperluas rentang gerak sendi, dan mencegah perkembangan kontraktur fleksi.

Bagaimana skleroderma sistemik juvenil diobati?

Pencegahan skleroderma sistemik juvenil

Pencegahan primer skleroderma sistemik juvenil belum dikembangkan. Pencegahan sekunder terdiri dari pencegahan kekambuhan penyakit dan melibatkan pencegahan paparan sinar matahari berlebihan dan hipotermia, pelarangan kontak kulit pasien dengan berbagai reagen kimia dan pewarna, perlindungan kulit dari kemungkinan cedera dan suntikan yang tidak perlu. Dianjurkan untuk mengenakan pakaian hangat, terutama sarung tangan dan kaus kaki, menghindari situasi yang membuat stres, paparan getaran, merokok, minum kopi, dan mengonsumsi obat-obatan yang menyebabkan vasospasme atau peningkatan viskositas darah. Vaksinasi pencegahan tidak boleh diberikan selama periode aktif penyakit.

Ramalan

Prognosis untuk kehidupan pada anak-anak dengan skleroderma sistemik secara signifikan lebih baik daripada pada orang dewasa. Angka kematian pada anak-anak dengan skleroderma sistemik di bawah usia 14 tahun hanya 0,04 per 1.000.000 penduduk per tahun. Angka kelangsungan hidup lima tahun anak-anak dengan skleroderma sistemik adalah 95%. Penyebab kematian adalah insufisiensi kardiopulmoner progresif, krisis ginjal skleroderma. Pembentukan cacat kosmetik yang jelas, kecacatan pasien karena disfungsi sistem muskuloskeletal dan perkembangan lesi visceral adalah mungkin.

[ 12 ]