Penyakit anak (pediatri)

Sindrom Kostmann: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Sindrom Kostmann (agranulositosis yang ditentukan secara genetik pada masa kanak-kanak) adalah bentuk neutropenia herediter yang paling parah. Jenis pewarisannya adalah resesif autosom, mungkin ada kasus sporadis dan jenis pewarisan yang dominan.

Neutropenia pada anak-anak

Kriteria untuk neutropenia pada anak-anak di atas satu tahun dan orang dewasa adalah penurunan jumlah absolut neutrofil (pita dan tersegmentasi) dalam darah tepi menjadi 1,5 ribu dalam 1 μl darah dan di bawahnya, pada anak-anak di tahun pertama kehidupan - menjadi 1.000 dalam 1 μl dan di bawahnya.

Alloimun, atau isoimun, neutropenia neonatal

Neutropenia aloimun, atau isoimun, pada bayi baru lahir terjadi pada janin akibat ketidakcocokan antigenik neutrofil janin dan ibu. Isoantibodi ibu termasuk dalam kelas IgG, mereka menembus penghalang plasenta dan menghancurkan neutrofil anak. Isoantibodi biasanya adalah leukoaglutinin, mereka bereaksi dengan sel pasien dan ayahnya, tidak bereaksi dengan sel ibu.

Sindrom Chediak-Higashi.

Sindrom Chediak-Higashi adalah penyakit dengan disfungsi seluler umum. Jenis pewarisannya adalah resesif autosomal. Penyakit ini disebabkan oleh cacat pada protein Lyst. Ciri khas sindrom ini adalah granula peroksidase positif raksasa dalam neutrofil, eosinofil, monosit darah tepi dan sumsum tulang, serta dalam sel prekursor granulosit.

Sindrom Schwachman-Daimond: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Sindrom Shwachman-Diamond ditandai dengan neutropenia dan insufisiensi pankreas eksokrin yang dikombinasikan dengan displasia metafisis (25% pasien). Pewarisan bersifat resesif autosomal, ada beberapa kasus sporadis. Penyebab neutropenia adalah kerusakan sel progenitor dan stroma sumsum tulang. Kemotaksis neutrofil terganggu.

Defisiensi mieloperoksidase: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Defisiensi mieloperoksidase merupakan patologi kongenital fagosit yang paling umum; frekuensi defisiensi mieloperoksidase herediter lengkap berkisar antara 1:1400 hingga 1:12.000.

Penyakit granulomatosa kronis

Penyakit granulomatosa kronis adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh cacat pada sistem pembentukan anion superoksida pada neutrofil sebagai respons terhadap rangsangan oleh mikroorganisme. Penyakit ini didasarkan pada perubahan yang diprogram secara genetik dalam struktur atau kekurangan enzim NADPH oksidase, yang mengkatalisis reduksi oksigen menjadi bentuk aktifnya - superoksida.

Aplasia sel merah parsial

Istilah "aplasia sel darah merah parsial" (PRCA) menggambarkan sekelompok entitas nosologis yang ditandai dengan anemia yang dikombinasikan dengan retikulositopenia dan hilangnya atau penurunan signifikan dalam jumlah prekursor eritropoiesis yang ditentukan secara morfologis, serta yang terbentuk lebih awal di sumsum tulang. Klasifikasi ini membagi PRCA menjadi bentuk bawaan dan didapat.

Anemia Diamond-Blackfan.

Anemia Diamond-Blackfan merupakan bentuk aplasia sel darah merah parsial yang paling dikenal pada anak-anak. Penyakit ini dinamai berdasarkan penulis yang mendeskripsikan empat anak dengan tanda-tanda khas penyakit ini pada tahun 1938.

Diskeratosis kongenital: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Deskripsi pertama tentang diskeratosis kongenital (bawaan) (Dyskeratosis congenita) dibuat oleh dokter kulit Zinsser pada tahun 1906, dan pada tahun 1930-an dilengkapi oleh dokter kulit Kohl dan Engman, oleh karena itu nama lain untuk bentuk patologi herediter langka ini adalah "sindrom Zinsser-Kohl-Engman".