Sindrom Bartter adalah disfungsi tubulus yang ditentukan secara genetik yang ditandai oleh hipokalemia, alkalosis metabolik, hiperurisemia, dan peningkatan aktivitas renin dan aldosteron.
Asidosis tubulus renal bersifat metabolik, SCF biasanya tidak berubah. Asidosis tubulus renal proksimal terbentuk ketika kemampuan sel epitel untuk menyerap kembali bikarbonat berkurang. Asidosis tubulus renal proksimal diamati secara terpisah atau dalam sindrom Fanconi (primer dan sekunder).
Aminoasiduria (aminoaciduria) adalah peningkatan ekskresi asam amino dalam urin atau adanya produk asam amino dalam urin yang biasanya tidak terkandung di dalamnya (misalnya, badan keton).
Glukosuria adalah peningkatan ekskresi glukosa dalam urin. Glukosuria ginjal sering kali merupakan penyakit yang berdiri sendiri; biasanya ditemukan secara kebetulan; poliuria dan polidipsia sangat jarang terjadi. Kadang-kadang glukosuria ginjal disertai dengan tubulopati lain, termasuk yang terjadi pada sindrom Fanconi.
Selain pengobatan utama, pengobatan amiloidosis harus mencakup metode simtomatik yang bertujuan mengurangi keparahan kegagalan sirkulasi kongestif, aritmia, sindrom edema, dan koreksi hipotensi atau hipertensi arteri.
Dasar dari endapan amiloid jaringan adalah fibril amiloid - struktur protein khusus dengan diameter 5-10 nm dan panjang hingga 800 nm, yang terdiri dari 2 atau lebih filamen paralel.
Amiloidosis adalah konsep kelompok yang menyatukan penyakit yang ditandai dengan pengendapan ekstraseluler protein fibrilar spesifik yang tidak larut, amiloid.
