Mielosis funicular

Mielosis funikular, sindrom neuroanemik, atau sindrom mielosis funikular tergolong mielopati, karena merupakan hasil proses patologis sistem saraf pusat, seperti rusaknya selubung mielin pelindung serabut saraf tulang belakang, yang menyebabkan degenerasi gabungan subakut pada sumsum tulang belakang.

Epidemiologi

Tidak ada data tentang prevalensi mielosis funikular, tetapi diketahui bahwa penyakit ini biasanya menyerang orang berusia di atas empat puluh tahun, dan pada 95% pasien, faktor etiologi sindrom ini adalah anemia pernisiosa, yang bersifat autoimun: adanya antibodi terhadap sel parietal lambung dan faktor intrinsik Castle, yang memastikan penyerapan vitamin B12 di ileum.

Dan menurut statistik internasional, 1-2% dari semua kasus anemia yang terdaftar adalah anemia pernisiosa.

Di negara-negara Eropa, kekurangan vitamin B12 terjadi pada 5-46% orang lanjut usia, dan di Amerika Latin - pada 60% populasi orang dewasa. Selain itu, 20-85% vegetarian menderita kekurangan kobalamin.

Penyebab mielosis kereta gantung

Penyebab utama myelosis funikular – demielinasi serabut saraf funikulus atau tulang belakang – adalah kekurangan vitamin B12 (kobalamin) dalam tubuh. [ 1 ]

Selain itu, patologi ini dapat disebabkan oleh gangguan metabolisme vitamin B12 (khususnya malabsorpsinya) dananemia megaloblastik yang dikaitkan dengan kekurangan asam folat dan kobalamin.

Bagaimana hubungan antara anemia pernisiosa atau defisiensi B12 dan myelosis funikular? Karena komposisinya, kobalamin memainkan peran penting dalam banyak proses biologis dan diperlukan untuk transformasi asam lemak, beberapa asam amino dan asam folat; untuk biosintesis DNA, nukleotida dan metionina; untuk pematangan sel darah merah dan pertumbuhan akson sel saraf.

Vitamin ini membantu menjaga fungsi normal sistem saraf, karena merupakan kofaktor dalam produksi protein utama selubung serat saraf – mielin – oleh sel Schwann dan oligodendrosit.

Faktor risiko

Para ahli melihat faktor risiko untuk perkembangan myelosis funikular pada defisiensi kobalamin kronis dalam tubuh, yang kemungkinannya, pada gilirannya, meningkat dengan keasaman lambung yang rendah; gastritis hipoasam, atrofi atau anacid dengan aklorhidria, serta dengan pengangkatan sebagian lambung. Dan ini disebabkan oleh fakta bahwa vitamin B12, yang terikat pada protein makanan, dilepaskan di lambung - di bawah aksi asam klorida dan protease yang diproduksi oleh sel-sel lambung - pepsinogen.

Faktor-faktor yang meningkatkan risiko defisiensi B12 dengan perkembangan gejala neurologis meliputi penyakit hati kronis (karena di sinilah cadangan vitamin ini disimpan dalam bentuk transcobalamin I), serta penyakit Crohn, penyakit Addison, hipoparatiroidisme dan insufisiensi pankreas, sindrom Zollinger-Ellison, penyakit celiac, skleroderma sistemik autoimun dengan kerusakan gastrointestinal, neoplasma ganas (termasuk limfoma), dan diphyllobothriasis. [ 2 ]

Patogenesis

Dalam menjelaskan patogenesis perubahan degeneratif pada sumsum tulang belakang, perlu diperhatikan bahwa manifestasi neurologis pada kondisi ini disebabkan oleh kerusakan pada funikulus posterior (funiculus dorsalis) dan lateral (funiculus lateralis) berpasangan dari materi putih sumsum tulang belakang, yang terdiri dari proses (akson) neuron. Funikulus ini melakukan jalur asosiatif, menaik (aferen) dan menurun (eferen) yang dilalui impuls terkait antara sumsum tulang belakang dan otak. Artinya, akson terpengaruh baik di jalur menaik kolom posterior maupun di jalur piramidal menurun. [ 3 ]

Demielinasi pita pada defisiensi vitamin B12 dikaitkan dengan aktivasi stres retikulum endoplasma (retikulum), yang dapat disebabkan oleh peningkatan fosforilasi kinase (IRE1α dan PERK) dan faktor inisiasi translasi 2 (EIF2), serta ekspresi faktor transkripsi pengaktif 6 (ATF6). Akibatnya, terjadi penurunan inisiasi translasi (sintesis protein oleh ribosom pada RNA pembawa) dan penghambatan sintesis protein umum, yang menyebabkan terhentinya siklus sel dan percepatan apoptosis sel mielin. [ 4 ]

Selain itu, melanin yang berubah secara abnormal dapat diproduksi – dengan kandungan lipid yang lebih rendah – karena peningkatan kadar koenzim metilmalonil-CoA dalam mitokondria yang disebabkan oleh kekurangan kobalamin, yang mengganggu sintesis asam lemak dan menyebabkan akumulasi asam metilmalonat, yang menyebabkan stres oksidatif dalam sel.

Baca juga – Patogenesis Kekurangan Vitamin B12

Gejala mielosis kereta gantung

Terdapat beberapa jenis atau bentuk myelosis funikular: ataksia sensorik kolumnar posterior atau myelosis funikular dengan kerusakan pada funikulus posterior sumsum tulang belakang; myelosis funikular piramidal - dengan kerusakan pada funikulus lateralis, serta campuran (dengan kerusakan pada funikulus posterior dan lateral). [ 5 ]

Tiga tahap atau periode perkembangan patologi juga dibedakan. Tanda-tanda pertama periode prodromal degenerasi gabungan subakut sumsum tulang belakang adalah mati rasa dan kesemutan (parestesia) di ujung jari kaki, kadang-kadang di jari tangan dan kaki; penurunan sensitivitas. Seiring waktu, sensasi ini menyebar ke kaki dan tangan. Pasien mengeluh kelemahan otot, sering kehilangan keseimbangan dan perubahan gaya berjalan. [ 6 ]

Seiring perkembangannya, pada tahap kedua, gejala-gejala seperti ataksia (gangguan koordinasi gerakan), perubahan sensitivitas postural, penurunan refleks tendon, hilangnya sensitivitas dalam, kekakuan tungkai bawah akibat paresis spastik, kesulitan berjalan, dan imobilitas pasien diamati. Penglihatan dapat memburuk (akibat gangguan pupil). [ 7 ]

Pada tahap ketiga, gejala yang ada dapat disertai dengan gangguan saluran kencing (dalam bentuk retensi urin atau inkontinensia) dan gangguan buang air besar (yang ditandai dengan sembelit). Perubahan mental yang nyata tidak jarang terjadi.

Lihat juga - Gejala Cedera Tulang Belakang

Komplikasi dan konsekuensinya

Akibat dan komplikasi paling signifikan dari myelosis funikular adalah gangguan neurologis yang berkembang menjadi paraparesis spastik bawah (paraplegia) dan perubahan mental – hingga disfungsi kognitif parsial.

Dalam kasus yang parah, kerusakan pada materi abu-abu dan akson tanduk anterior sumsum tulang belakang dan daerah kortikal otak mungkin terjadi. [ 8 ]

Diagnostik mielosis kereta gantung

Diagnostik standar dimulai dengan mencatat gejala yang ada, mempelajari anamnesis, memeriksa pasien dan mempelajari refleks.

Tes darah dilakukan: umum, untuk tingkat vitamin B12 dan folat, homosistein dan asam metilmalonat, untuk keberadaan antibodi terhadap faktor intrinsik (AIFAB) dan sel parietal mukosa lambung (APCAB), dll.

Diagnostik instrumental meliputi elektroneuromiografi dan MRI pada bagian tulang belakang yang sesuai. [ 9 ]

Perbedaan diagnosa

Untuk menyingkirkan kemungkinan radiasi atau herpes myelitis, amiotrofik lateral dan multiple sclerosis, polineuritis, mielopati spondilogenik, mielopati vakuolar HIV, neurosifilis lanjut (tabes dorsalis), sarkoidosis, sindrom herediter dan berbagai polineuropati motorik-sensorik, astrositoma, ependymoma, leukoensefalopati, dilakukan diagnostik diferensial.

Pengobatan mielosis kereta gantung

Pengobatan ditujukan untuk menghentikan anemia dan proses demielinasi akson dengan suntikan intramuskular vitamin B12 (sianokobalamin) bersama dengan vitamin B lainnya. Informasi lebih lanjut dalam artikel – Pengobatan defisiensi vitamin B12 [ 10 ]

Pencegahan

Kekurangan vitamin B12 jangka panjang menyebabkan kerusakan permanen pada sistem saraf, jadi makanan harus mengandung cukup banyak produk yang mengandung kobalamin. Makanan apa saja yang mengandungnya, secara rinci dalam publikasi - Vitamin B12.

Selain itu, jika memungkinkan, penyebab kekurangan vitamin B12 harus dihilangkan, meskipun kecenderungan terhadap anemia pernisiosa diwariskan secara autosomal dominan.

Ramalan cuaca

Apa yang menentukan prognosis myelosis funikular? Pada stadium sindrom saat menghubungi dokter, tingkat keparahan gejala, dan efektivitas pengobatan. Tanpa pengobatan, kondisi pasien memburuk, tetapi terapi dapat meredakan parestesia dan ataksia. Namun, pada setengah kasus pada stadium lanjut, paraplegia spastik hampir tidak mungkin diatasi.