Hemokromatosis primer adalah kelainan bawaan yang ditandai dengan akumulasi zat besi yang parah, yang menyebabkan kerusakan jaringan. Penyakit ini tidak bermanifestasi secara klinis hingga kerusakan organ terjadi, seringkali tidak dapat disembuhkan. Gejalanya meliputi kelemahan, hepatomegali, pigmentasi perunggu pada kulit, hilangnya libido, artralgia, manifestasi sirosis, diabetes, kardiomiopati.