List Penyakit – P
Penyakit hutan Kyasanur (KFD) merupakan infeksi zoonosis virus akut pada manusia, yang terjadi dengan keracunan parah, sering kali disertai demam bifasik, dan disertai sindrom hemoragik parah serta manifestasi astenik yang berkepanjangan.
Penyakit Hirschsprung (megakolon kongenital) adalah kelainan bawaan pada persarafan usus bagian bawah, biasanya terbatas pada usus besar, yang mengakibatkan obstruksi usus fungsional sebagian atau seluruhnya. Gejalanya meliputi konstipasi terus-menerus dan perut kembung. Diagnosis dilakukan dengan enema barium dan biopsi. Pengobatan penyakit Hirschsprung adalah pembedahan.
Angiomatosis retina dan serebelum merupakan sindrom yang dikenal sebagai penyakit von Hippel-Lindau. Penyakit ini diwariskan secara dominan autosom.
Penyakit hemoglobin SC merupakan hemoglobinopati dengan gejala serupa dengan anemia sel sabit, tetapi kurang parah.
Hemoglobin E adalah hemoglobinopati ketiga yang paling umum (setelah HbA dan HbS), dan ditemukan terutama pada orang-orang ras Negroid dan orang Amerika serta orang-orang keturunan Asia Tenggara, sementara itu jarang terjadi pada orang Cina.
Penyakit hemoglobin C adalah hemoglobinopati dengan gejala serupa dengan anemia sel sabit, tetapi kurang parah.
Penyakit veno-oklusif hati (sindrom oklusi sinusoidal) disebabkan oleh penyumbatan venula hepatik terminal dan sinusoid hati, bukan vena hepatik atau vena kava inferior.
Penyakit hati polikistik adalah kelainan genetik langka di mana banyak kista cairan terbentuk di dalam hati.
Kerusakan hati akibat alkohol (penyakit hati alkoholik) - berbagai gangguan pada struktur dan kapasitas fungsional hati yang disebabkan oleh konsumsi minuman beralkohol secara sistematis dalam jangka panjang.
Penyakit Hartup dianggap resesif autosomal. Penyakit ini dideskripsikan pada tahun 1956 oleh DN Baron dkk. Penyakit ini ditandai dengan ruam pellagroid, perubahan neuropsikiatri, dan aminoasiduria.
Penyakit Hartnup adalah kelainan langka yang dikaitkan dengan penyerapan kembali dan ekskresi triptofan dan asam amino lainnya yang tidak normal. Gejalanya meliputi ruam, kelainan sistem saraf pusat, perawakan pendek, sakit kepala, serta pingsan dan kolaps. Diagnosis didasarkan pada pendeteksian kadar triptofan dan asam amino lainnya yang tinggi dalam urin. Pengobatan pencegahan meliputi niasin atau niasinamida, dan nikotinamida diberikan selama serangan.
Penyakit gusi, menurut statistik internasional, paling sering menyerang orang yang berusia di atas tiga puluh lima tahun. Pada tahap awal penyakit, rasa sakit mungkin tidak ada atau ringan.
Peradangan granulomatosa didasarkan pada gangguan imun - terutama hipersensitivitas tipe tertunda, reaksi alergi dan sitotoksik.
Penyakit granulomatosa kronik ditandai oleh ketidakmampuan leukosit untuk menghasilkan spesies oksigen reaktif dan ketidakmampuan untuk memfagositosis mikroorganisme.
Penyakit granulomatosa kronis adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh cacat pada sistem pembentukan anion superoksida pada neutrofil sebagai respons terhadap rangsangan oleh mikroorganisme. Penyakit ini didasarkan pada perubahan yang diprogram secara genetik dalam struktur atau kekurangan enzim NADPH oksidase, yang mengkatalisis reduksi oksigen menjadi bentuk aktifnya - superoksida.
Penyakit Goldmann-Favre adalah distrofi vitreoretinal progresif dengan tipe pewarisan resesif autosomal, yang ditandai dengan kombinasi retinitis pigmentosa dengan badan tulang, retinoskisis (sentral dan perifer) dan perubahan pada badan vitreus (degenerasi dengan pembentukan membran).
Saat memeriksa penyakit ginjal pada anak-anak, sangat penting untuk menanyakan secara hati-hati kepada ibu atau anak itu sendiri (jika dia lebih tua) tentang gangguan saluran kemih dan waktu kemunculannya.
Penyakit ginjal polikistik merupakan kelainan herediter bilateral yang ditandai dengan tergantinya parenkim ginjal oleh beberapa kista dengan berbagai ukuran yang terbentuk di korteks.
Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal pada orang dewasa, atau lebih dikenal sebagai penyakit ginjal polikistik dewasa, adalah kelainan ginjal bawaan yang ditandai dengan adanya beberapa kista di kedua ginjal.
Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal, juga dikenal sebagai penyakit ginjal polikistik masa kanak-kanak, merupakan kelainan bawaan pada bayi baru lahir atau anak kecil yang ditandai dengan berkembangnya banyak kista pada kedua ginjal dan fibrosis periportal.