Acholia

Kondisi di mana empedu tidak diproduksi atau tidak masuk ke usus halus disebut acholia. Dalam ICD-10, gangguan ini diklasifikasikan sebagai penyakit kandung empedu – dengan kode K82.8. Namun, karena asam empedu dan empedu itu sendiri disintesis di hati, sebagian besar spesialis menganggap sindrom acholia sebagai akibat dari perubahan patologis di seluruh sistem hepatobilier. [ 1 ]

Epidemiologi

Statistik patologi sistem hepatobilier yang menyebabkan acholia tidak diketahui.

Prevalensi kelainan sintesis asam empedu yang ditentukan secara genetik diperkirakan sebesar 1-2%, misalnya, sindrom Alagille terjadi pada sekitar satu dari 100 ribu bayi baru lahir.

Penyebab acholia

Penyebab utama acholia berakar pada gangguan koleresis atau kolekinesis – pembentukan empedu atau sekresinya. Keduanya merupakan fungsi sistem hepatobilier, yang terdiri dari hati yang memproduksi empedu (dengan sistem saluran dan kanal empedu), tempat penyimpanannya – kantong empedu (di mana empedu menjadi lebih pekat), serta saluran empedu kistik dan umum, tempat empedu memasuki lumen duodenum.

Dalam perubahan patologis apa sindrom acholia diamati? Sindrom ini berkembang jika hepatosit (sel hati) tidak menghasilkan asam empedu, dan ini dapat terjadi:

• perubahan distrofik dan difus pada hati yang terkait dengan amiloidosis terkait diabetes, hepatitis kronis, obesitas, alkoholisme;
• nekrosis atau apoptosis sel hati yang terjadi pada hepatitis A, B dan C;
• kerusakan hepatosit akibat fibrosis dan sirosis hati;
• infiltrasi lemak pada parenkim hati atau steatosis hati.

Selain itu, acholia diamati pada pasien dengan masalah sekresi empedu, yang mungkin disebabkan oleh:

• diskinesia pada kantong empedu dan saluran empedu, yang menyebabkan stasis empedu ekstrahepatik;
• kolangitis sklerosis dari berbagai etiologi;
• anomali kongenital saluran empedu, seperti sindrom Alagille – displasia saluran empedu intrahepatik yang ditentukan secara genetik dengan kolestasis kronis; [ 2 ]
• penghancuran saluran empedu yang dimediasi oleh kekebalan pada sirosis bilier primer, yang sering dikombinasikan dengan penyakit autoimun lainnya.

Faktor risiko

Para ahli mengaitkan hal-hal berikut ini sebagai faktor risiko timbulnya acholia:

• mutasi pada gen yang mengkode enzim hati yang diperlukan untuk sintesis asam empedu;
• hampir semua penyakit yang dengan satu atau lain cara mempengaruhi fungsi sistem hepatobilier;
• gangguan fungsi sekresi hati akibat invasi parasit (amoeba disentri, lamblia, cacing hati dan darah, cacing pita sapi atau babi);
• penyakit kolelitiasis;
• gangguan metabolisme pada endokrinopati, khususnya diabetes melitus dan obesitas;
• gizi buruk (dengan kelebihan makanan manis dan berlemak dalam makanan);
• keracunan alkohol kronis pada hati;
• kerusakan hati oleh berbagai racun, serta efek iatrogenik obat-obatan yang dapat menyebabkan kolestasis dan gagal hati akut;
• riwayat fistula kandung empedu dan kolesistektomi (pengangkatan kandung empedu);
• neoplasma ganas dan metastasis ke hati;
• keadaan defisiensi imun.

Patogenesis

Rata-rata, hati orang dewasa memproduksi 600-800 ml empedu setiap hari, dan ini membutuhkan sekitar 200 mg asam empedu primer - kolat dan kenodeoksikolat, yang merupakan dasar empedu. Mereka disintesis oleh retikulum endoplasma agranular dari bagian bilier hepatosit - dengan mengoksidasi kolesterol (kolesterol), dengan transfer selanjutnya ke membran saluran empedu intrahepatik. Hati juga memproduksi kolesterol - dari lipoprotein darah yang menangkap reseptor khusus dari bagian vaskular hepatosit.

Semua proses biokimia ini memerlukan enzim dari membran sitoplasma, mikrosom, mitokondria, dan lisosom hepatosit: kolesterol 7α-hidroksilase (CYP7A1), kolesterol 12α-hidroksilase (CYP8B1), sterol 27-hidroksilase (CYP27A1), asil-kolesterol asiltransferase (ACAT), hidroksimetilglutaril-CoA reduktase (HMGR).

Dan patogenesis acholia dikaitkan dengan kerusakan sel-sel hati - inflamasi, autoimun atau di bawah pengaruh radikal bebas, yang menyebabkan terganggunya fungsi struktur seluler hepatosit dan kekurangan enzim yang memastikan sintesis asam empedu primer.

Bila empedu dari kantong empedu tidak masuk ke usus pada saat proses makan, maka selain terjadi penyumbatan pada saluran empedu, mekanisme terjadinya acholia bisa jadi disebabkan oleh kekurangan sekretin dan kolesistokinin, yaitu hormon yang diproduksi oleh sel-sel selaput lendir usus halus.

Baca juga – Apa penyebab diskinesia bilier

Gejala acholia

Gejala khas acholia meliputi penyakit kuning (akibat stagnasi empedu di hati dan terganggunya metabolisme pigmen empedu, bilirubin), tinja berwarna lebih terang (berkaitan dengan tidak adanya stercobilinogen, yang terbentuk selama pemecahan bilirubin), dan koluria – urin berwarna kuning tua.

Secara etiologi terkait dengan gangguan sintesis asam empedu oleh hati, akumulasi asam empedu di dalam darah disebut kolemia dan acholia, yang bermanifestasi sebagai gatal-gatal pada kulit.

Kadang-kadang, suhu meningkat, dan pendarahan pada kulit dan selaput lendir terjadi karena kurangnya sintesis protein pembekuan darah di hati.

Dalam kasus yang parah, kondisi otak seperti delirium dan koma mungkin terjadi.

Tetapi tanda-tanda pertama dari acholia ditunjukkan oleh steatorrhea - tinja berlemak dan pucat.

Dan sembelit, diare dan perut kembung merupakan gejala gangguan pencernaan pada acholia.

Komplikasi dan konsekuensinya

Empedu memastikan proses pencernaan, dan kekurangan atau ketiadaannya sama sekali memiliki konsekuensi klinis dan komplikasi berupa penurunan penyerapan makanan (serta vitamin A, E, D, dan K yang larut dalam lemak), penurunan berat badan, dan kelelahan umum.

Mekanisme gangguan pencernaan lipid pada acholia dijelaskan oleh fakta bahwa pemecahan lemak secara tuntas di saluran pencernaan tanpa empedu tidak mungkin dilakukan, karena untuk pencernaan dan asimilasinya, lemak harus diubah menjadi emulsi. Dan proses emulsifikasinya di lumen duodenum terjadi di bawah pengaruh enzim empedu dan hidrolitik usus (lipase), yang juga diaktifkan oleh asam empedu.

Tanpa empedu, kinazogen yang disekresikan oleh sel-sel epitel mukosa duodenum dan jejunum tidak diaktifkan, dan ini, pada gilirannya, menyebabkan penurunan tingkat enteropeptidase (enterokinase), enzim pencernaan, serta aktivitas proenzim tripsinogen dan transformasinya menjadi enzim tripsin aktif (yang tanpanya protein yang datang bersama makanan tidak dicerna).

Fungsi metabolisme asam empedu juga terganggu, yang menyebabkan peningkatan kadar kolesterol darah, gangguan pembekuan darah, penurunan kepadatan mineral tulang (osteopenia) dan pelunakan tulang (osteomalacia).

Selain itu, banyak zat beracun, xenobiotik, dan logam dikeluarkan melalui empedu, dan penumpukannya dalam acholia terkait kolestasis memperburuk kerusakan hati.

Diagnostik acholia

Diagnosis acholia meliputi riwayat lengkap, pemeriksaan fisik, studi laboratorium dan pencitraan.

Tes darah dilakukan untuk albumin, fibronektin, globin hati, kolesterol, bilirubin, asam empedu, aminotransferase - yaitu, tes darah untuk tes fungsi hati.

Analisis urin umum dan koprogram (analisis tinja) juga diperlukan; analisis empedu yang diperoleh selama intubasi duodenum pada kantong empedu. Kadang-kadang biopsi hati diperlukan.

Diagnostik instrumental menggunakan USG hati dan kantong empedu, sinar X hati dan saluran empedu, koleskintigrafi dan skintigrafi hepatobilier. [ 3 ]

Baca selengkapnya:

• Diagnostik hati dan kantong empedu
• Metode tambahan pemeriksaan hati dan kantong empedu
• Diagnosis diskinesia bilier

Perbedaan diagnosa

Karena banyaknya daftar penyakit yang menyebabkan acholia atau disertai dengan gangguan produksi empedu, diagnosis banding merupakan tugas yang rumit. Dalam kasus gangguan pencernaan, penting untuk membedakan antara kekurangan empedu dan penurunan produksi cairan lambung dan/atau enzim pencernaan pankreas.

Pengobatan acholia

Pengobatannya terdiri dari menghilangkan penyebab acholia. Bergantung pada penyakit yang didiagnosis, obat-obatan diresepkan:

• agen koleretik, seperti Cholenzym atau Febichol; obat yang mengandung asam ursodeoksikolat – Ursonost atau Ursomax;
• hepatoprotektor L'esfal, mengandung ekstrak milk thistle Hepatofal planta, dll.

Informasi lebih lanjut:

• Obat untuk pengobatan dan pemulihan hati
• Cara mengobati diskinesia bilier

Bagaimana perawatan fisioterapi dilakukan, baca di publikasi –

Fisioterapi untuk diskinesia kandung empedu dan saluran empedu

Dan pengobatan herbal dijelaskan secara rinci dalam artikel - Pengobatan tradisional untuk pengobatan hati

Penanganan dengan pembedahan meliputi intervensi endoskopi pada kasus kolestasis ekstrahepatik, litotripsi laser atau pengangkatan batu empedu secara laparoskopi, penutupan fistula bilier, pemasangan stent pada saluran empedu untuk melebarkannya, dan lain sebagainya.

Pencegahan

Dalam banyak kasus – kondisi idiopatik, autoimun dan patologi bawaan – pencegahan acholia tidak mungkin dilakukan.

Upaya utama untuk mencegah penyakit yang menyerang sistem hepatobilier adalah dengan menjaga pola makan seimbang, tidak mengonsumsi alkohol, dan menjalani pola hidup sehat. [ 4 ]

Ramalan cuaca

Bagi sebagian besar pasien dengan acholia, prognosisnya baik, karena kadar asam empedu dan efisiensi sirkulasi enterohepatik empedu dalam kekurangannya dapat diatur oleh agen farmakologis.