Aneurisma kongenital

Pelemahan patologis dan penonjolan lokal berikutnya pada dinding pembuluh arteri, ventrikel jantung, atau septum interatrial yang terjadi akibat cacat bawaan atau penyakit genetik didiagnosis sebagai aneurisma kongenital.

Epidemiologi

Aneurisma sindromal terjadi pada 10-15% kasus; aneurisma aorta toraks dan diseksi terjadi pada 80% pasien dengan sindrom Marfan.

Menurut penelitian, prevalensi aneurisma arteri pulmonalis pada penyakit jantung bawaan adalah sekitar 6% kasus, dan prevalensi aneurisma ventrikel kiri bawaan pada orang dewasa tidak lebih dari 0,7%. Aneurisma septum atrium ditemukan pada 1% anak-anak dan 1-2% orang dewasa.

Kejadian aneurisma sinus aorta diperkirakan sebesar 0,09% dari populasi umum, dan mewakili 3,5% dari semua cacat jantung bawaan.

Aneurisma serebral berkembang pada sekitar 50% pasien dengan malformasi arteriovena serebral kongenital, tetapi jumlahnya kurang dari 5% pada anak-anak di bawah usia 12 tahun. Menurut statistik klinis, 85% dari semua aneurisma intrakranial terjadi di pembuluh darah lingkaran Willis di otak.

Penyebab aneurisma kongenital

Memperhatikan penyebab aneurisma kongenital, para ahli mengedepankan patologi jaringan ikat yang ditentukan secara genetik di tempat pertama:

• sindrom Marfan;
• Sindrom Ehlers-Danlos (tipe vaskular);
• Sindrom Loes-Dietz.

Aneurisma arteri terbentuk lebih mudah pada pasien dengan sindrom Williams (Williams-Boyren), yang terjadi akibat penghapusan gen ELN, yang mengkode protein tropoelastin, prekursor elastin (elemen struktural penting dari matriks ekstraseluler jaringan dinding pembuluh darah).

Aneurisma aorta toraks herediter (familial) non-sindromal juga didefinisikan, dan mutasi pada beberapa gen (MYH11, ACTA2, dll.) telah diidentifikasi.

Aneurisma yang berasal dari bawaan dapat terbentuk karena adanya kelainan enzim genetik - berbagai jenis mukopolisakarida pada anak-anak, yang timbul dari mutasi pada gen yang mengkode enzim yang diperlukan untuk memetabolisme glikosaminoglikan (mukopolisakarida).

Aneurisma serebral yang muncul saat lahir tidak hanya terkait dengan kolagenosis sindromal. Tonjolan fokal dinding pembuluh serebral dari lingkaran arteri serebral, lingkaran Willisia, diamati pada:

• Malformasi arteriovenosa - patologi vaskular bawaan, yang intinya adalah pelanggaran arsitektur pembuluh arteri dan vena, yang menyebabkan perubahan aliran darah normal;
• Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal.

Pembentukan aneurisma kongenital pada aorta perut atau arteri ginjal dapat berupa neurofibromatosis tipe 1, kelainan genetik yang terjadi akibat mutasi spontan pada hampir separuh pasien.

Penyebab aneurisma vena (yang jarang terjadi dalam praktik klinis) dianggap sebagai malformasi vaskular yang terbentuk selama perkembangan intrauterin (misalnya, pada sindrom Servel-Martorell), serta angiodisplasia vena jenis dilatasi vena pada sindrom Klippel-Trenaunay, yang ditemukan memiliki dasar genetik.

Baca juga:

• Penyebab aneurisma
• Aneurisma: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Faktor risiko

Terdapat peningkatan risiko terbentuknya aneurisma jantung bawaan pada kasus kelainan jantung bawaan, dan penonjolan dinding ventrikel kiri jantung pada kasus hipertrofi bawaan. [ 1 ]

Aneurisma aorta toraks lebih mungkin terbentuk pada kasus cacat katup aorta bikuspid kongenital. Namun, ancaman aneurisma paru jauh lebih tinggi jika terdapat jendela oval terbuka pada bayi baru lahir, terutama bayi prematur. [ 2 ]

Aneurisma intrakranial terbentuk lebih sering pada anak-anak dengan koarktasio aorta kongenital, serta pada vaskulopati konstitusional, khususnya anomali pembuluh darah lingkaran Willis (di antaranya hipoplasia arteri dianggap yang paling umum). [ 3 ], [ 4 ]

Dalam hampir semua kasus, faktor risiko genetik dan adanya riwayat keluarga dengan aneurisma, yang menunjukkan kecenderungan pembentukannya, memainkan peran penting.

Patogenesis

Patogenesis utama aneurisma pembuluh darah utama pada sindrom Marfan adalah mutasi pada gen FBN1 dan gangguan produksi protein matriks ekstraseluler dinding pembuluh darah fibrilin-1. Hal ini mengubah struktur dan sifat mekanis media, selubung tengah (tunika media) pembuluh arteri. Selain aneurisma segmen aorta asendens, pasien dengan sindrom ini memiliki insufisiensi katup aorta.

Mekanisme pembentukan aneurisma (termasuk arteri limpa) akibat sindrom Ehlers-Danlos tipe vaskular dijelaskan oleh mutasi gen tertentu yang menyebabkan kerapuhan kolagen tipe I dan III - protein berserat dari substansi antarsel jaringan dinding pembuluh darah. Perubahan tersebut juga melemahkan dinding pembuluh darah, dan di bawah aksi gaya hemodinamik aliran darah di tempat terlemah atau di area "tekanan hemodinamik" yang meningkat, ia secara bertahap mengembang dan menggembung.

Patogenesis aneurisma arteri pada sindrom Loes-Dietz dikaitkan dengan mutasi pada gen untuk reseptor faktor pertumbuhan transformasi (TGF-β), para ahli percaya pada fragmentasi dan hilangnya elastin, serat yang memberikan elastisitas reversibel pada dinding pembuluh darah besar. Kerusakan serat ini menyebabkan penurunan kontraktilitas dinding pembuluh darah. Pada saat yang sama, molekul proteoglikan terakumulasi dalam matriks interseluler medial, yang mengurangi stabilitas kolagen tipe I, yang menjaga kekuatan dinding pembuluh darah.

Pada mukopolisakaridosis, terjadi penumpukan glikosaminoglikan, polisakarida linier besar (karbohidrat) yang mengganggu susunan fibril kolagen, pada sel endotel dan sel lapisan medial dinding pembuluh darah.

Selain pembentukan kista ginjal progresif, mutasi PKD1/PKD2 pada penyakit ginjal polikistik diduga menyebabkan cacat kolagen, dan pasien dengan penyakit bawaan ini mengalami diseksi arteri aorta dan serviks-kepala serta pembentukan aneurisma - pada arteri koroner, septum interatrial, dan pembuluh intrakranial.

Seperti yang ditunjukkan oleh penelitian histologis beberapa tahun terakhir, dalam kasus neurofibromatosis tipe 1, pembentukan aneurisma aorta abdominal atau arteri ginjal dapat disebabkan oleh proliferasi sel Schwann pada sistem saraf tepi, yang menyebar ke selubung dinding pembuluh darah.

Pada kelainan pembuluh darah arteri serebral, mekanisme pembentukan aneurisma serebral dikaitkan dengan gangguan pada distribusi aliran darah: karotis (yaitu, aliran darah di arteri karotis interna - arteria carotis interna) dan basilar - di arteri utama bagian posterior otak (arteria basilaris) dan cabang-cabangnya.

Gejala aneurisma kongenital

Berdasarkan bentuknya, aneurisma ada yang berbentuk kantung dan ada yang berbentuk gelendong (fusiform), sedangkan berdasarkan letaknya, aneurisma dibagi lagi menjadi: aneurisma serebral (aneurisma pembuluh darah otak), aneurisma aorta toraks atau abdomen, aneurisma arteri perifer, dan lain-lain.

Aneurisma aorta kongenital

Aneurisma yang mempengaruhi bagian mana pun dari aorta mulai dari katup aorta hingga arteri iliaka. [ 5 ] Gejalanya dirinci dalam publikasi:

• Aneurisma aorta toraks
• Aneurisma aorta asendens.
• Aneurisma aorta abdominal
• Aneurisma cabang aorta

Aneurisma sinus aorta kongenital

Sinus aorta atau sinus Valsalva merupakan salah satu dilatasi anatomis aorta asendens tepat di atas katup aorta. Aneurisma sinus aorta terlokalisasi di antara cincin katup aorta dan daerah aorta asendens tempat konfigurasi pembuluh darah kembali menjadi tubular (disebut sinotubular junction). Aneurisma semacam itu terbentuk akibat melemahnya lamina elastis dinding pembuluh darah dan membentuk divertikula buta. Aneurisma sinus aorta yang tidak pecah biasanya asimtomatik, tetapi jika cukup besar, dapat bermanifestasi sebagai aritmia jantung, regurgitasi aorta, fibrilasi atrium, dan menyebabkan sindrom koroner akut. [ 6 ], [ 7 ]

Aneurisma pembuluh darah otak kongenital

Aneurisma kecil mungkin tidak menimbulkan gejala apa pun, tetapi tanda-tanda pertama pembesaran adalah timbulnya sakit kepala parah, mual, dan muntah secara tiba-tiba. Aneurisma yang besar dapat menekan struktur otak, yang ditandai dengan pelebaran pupil dan penglihatan ganda, kelopak mata menurun, nyeri di atas dan di belakang satu mata, mati rasa di satu sisi wajah, dan kejang. [ 8 ], [ 9 ]

Informasi lebih lanjut dalam materi - aneurisma arteri pembuluh darah otak

Aneurisma jantung kongenital

Semua detail dalam publikasi - aneurisma jantung akut dan kronis: ventrikel, septum, pasca infark, kongenital

Aneurisma septum atrium kongenital

Aneurisma septum atrium adalah kelainan bawaan septum atrium, kelainan seperti kantung yang biasanya muncul di fossa oval dan sering menonjol ke salah satu atau kedua atrium selama siklus jantung. [ 10 ]

Patologi ini dapat dikaitkan dengan cacat jantung bawaan, terutama jendela oval terbuka, prolaps katup, dan duktus arteriosus terbuka, tetapi pada sepertiga kasus, hal ini terwujud sebagai anomali yang terisolasi.

Di antara gejala utama yang dicatat adalah: sesak napas, terutama saat melakukan aktivitas fisik; kelelahan; pembengkakan pada ekstremitas bawah dan perut; aritmia dan palpitasi; murmur jantung (saat mendengarkan). [ 11 ]

Aneurisma vena kongenital

Ini adalah malformasi langka - anomali vaskular yang dapat terjadi di sebagian besar vena besar; lokasi yang paling umum adalah ekstremitas bawah (lebih dari 75% kasus), ekstremitas atas (hingga 10% kasus). Aneurisma vena jugularis interna (paling sering berbentuk gelendong) mencakup 13% kasus, dengan dua pertiga pasien adalah anak-anak dan remaja. [ 12 ]

Aneurisma vena superfisial bermanifestasi sebagai massa subkutan lunak (biasanya tidak nyeri) yang membesar saat mengejan, batuk, atau menangis. [ 13 ]

Komplikasi dan konsekuensinya

Dinding aneurisma adalah dinding pembuluh darah yang mengalami perubahan patologis, yang telah kehilangan sifat biomekanik normalnya, dan kemampuan ekstensibilitas tempat penonjolannya menjadi terbatas, sehingga konsekuensi dan komplikasi utama dari aneurisma apa pun adalah pecahnya.

Semua detail dalam publikasi - aneurisma aorta toraks dan abdomen pecah

Dalam kasus ini, pecahnya aneurisma pembuluh darah otak bawaan disertai dengan pendarahan subaraknoid, yang mengakibatkan angka kematian anak lebih dari 10%.

Pecahnya aneurisma sinus aorta merupakan komplikasi yang berbahaya: pecahnya sinus kanan dan non-koroner biasanya menyebabkan hubungan antara aorta dan atrium kanan atau saluran keluar ventrikel kanan, yang mengakibatkan keluarnya cairan dari kiri ke kanan. Hal ini dapat menyebabkan kelebihan beban ventrikel kanan dan gagal jantung sisi kanan.

Komplikasi aneurisma jantung bawaan, terutama ventrikel kiri atau septum atrium, dapat berupa trombosis ekstrinsik (akibat stasis darah); bekuan darah dapat pecah, dengan potensi emboli arteri perifer dan stroke kriptogenik. Dan ketika aneurisma tersebut pecah, terjadi tamponade jantung.

Diagnostik aneurisma kongenital

Untuk mendiagnosis aneurisma kongenital, diperlukan pemeriksaan komprehensif yang dasarnya adalah diagnosis instrumental, yang meliputi: EKG dan ekokardiografi; USG dan tomografi terkomputasi dada; USG arteri organ dalam rongga perut; angiografi koroner; dan aortografi; ventrikulografi kontras; angiografi CT multispiral dan angiografi MR; CT scan dasar tengkorak; Dopplerografi transkranial, dll.

Perbedaan diagnosa

Diagnosis banding bisa jadi sulit. Misalnya, aneurisma septum ventrikel harus dibedakan dari defek septum besar, hipertrofi ventrikel, tetrad Fallot, dan sindrom Eisenmenger. Dan aneurisma vena harus dibedakan dari varises dan malformasi vena trunkular, hemangioma, laringokel, dan kista enterik.

Pengobatan aneurisma kongenital

Penanganan biasanya dimulai dengan obat yang membantu menurunkan tekanan darah atau merelaksasikan pembuluh darah untuk mencegah pecahnya aneurisma. Antikoagulan juga digunakan untuk mencegah terbentuknya bekuan darah.

Membaca:

• Pengobatan Aneurisma
• Aneurisma jantung: cara mengenali, mengobati dengan dan tanpa operasi

Pada aneurisma kongenital simptomatik, penanganan bedah dilakukan dengan menggunakan berbagai teknik (termasuk endovaskular) tergantung pada lokasi dan ukuran aneurisma. Baca selengkapnya di artikel - operasi aneurisma arteri

Pencegahan

Sebagai tindakan pencegahan yang tersedia saat ini, para ahli menunjukkan: konseling medis dan genetik, analisis genetik pada kehamilan, serta diagnosis prenatal penyakit bawaan.

Ramalan cuaca

Sayangnya, tidak ada prognosis yang baik untuk semua kasus aneurisma kongenital. Misalnya, berapa lama pasien dengan sindrom yang ditentukan secara genetik dengan patologi jaringan ikat dapat hidup? Secara umum, tingkat kelangsungan hidup rata-rata untuk sindrom Marfan adalah sekitar 70 tahun, untuk sindrom Ehlers-Danlos sekitar 50 tahun, dan untuk sindrom Loes-Dietz lebih dari 35 tahun. Dan dalam kebanyakan kasus, kematian terjadi akibat aneurisma yang pecah, pendarahan otak, atau diseksi aorta toraks/abdominal.

Pasien dengan aneurisma sinus aorta yang pecah biasanya meninggal dalam waktu satu tahun setelah diagnosis - karena gagal jantung kongestif, menurut dokter.