List Penyakit – S
Sindrom hiperventilasi (sindrom Da Costa, sindrom usaha, sindrom pernapasan gugup, reaksi pernapasan psikofisiologis, sindrom jantung mudah tersinggung, dll.) telah menarik perhatian banyak peneliti dalam beberapa tahun terakhir karena frekuensinya dan peran penting yang dimainkannya dalam pembentukan berbagai manifestasi klinis.
Sindrom hipertensi dalam pembedahan dipertimbangkan dari beberapa sudut pandang. Hipertensi arteri penting karena dapat menyebabkan banyak komplikasi vaskular, baik selama maupun setelah pembedahan: pendarahan, iskemia, krisis, dll.
Sindrom hiperstimulasi ovarium (OHSS) merupakan komplikasi iatrogenik yang didasarkan pada respons ovarium hiperergik yang tidak terkendali terhadap pemberian gonadotropin dalam siklus stimulasi ovulasi dan program teknologi reproduksi berbantuan.
Sindrom hiperosmolar nonketon merupakan komplikasi metabolik diabetes melitus, yang ditandai dengan hiperglikemia, dehidrasi berat, hiperosmolaritas plasma, dan gangguan kesadaran. Kondisi ini paling sering terjadi pada diabetes melitus tipe 2, sering kali di bawah tekanan fisiologis.
Sindrom hipermenstruasi adalah peningkatan volume dan durasi menstruasi hingga perdarahan konstan. Perkembangan sindrom hipermenstruasi dapat dikaitkan dengan penolakan lambat selaput lendir rahim yang menebal dengan latar belakang kelebihan estrogen relatif atau absolut, dan regenerasinya yang lambat pada akhir menstruasi berikutnya.
Sindrom hiperkinetik adalah serangkaian gerakan yang tidak disengaja dan keras. Sindrom ini terutama muncul sebagai salah satu gejala yang menyertai banyak penyakit neurologis.
Sindrom hiperimunoglobulinemia IgE menggabungkan defisiensi sel T dan B dan ditandai dengan abses stafilokokus berulang pada kulit, paru-paru, persendian, dan organ dalam, yang dimulai pada masa kanak-kanak.
Sindrom Hiper-IgE (HIES) (0MIM 147060), yang sebelumnya disebut sindrom Job, ditandai dengan infeksi berulang, terutama yang disebabkan oleh stafilokokus, fitur wajah kasar, kelainan rangka, dan kadar imunoglobulin E yang sangat tinggi. Dua pasien pertama dengan sindrom ini dideskripsikan pada tahun 1966 oleh Davis dan rekan-rekannya. Sejak saat itu, lebih dari 50 kasus dengan gambaran klinis serupa telah dideskripsikan, tetapi patogenesis penyakit ini belum dapat dipastikan.
Sindrom hiper-IgM (HIGM) adalah sekelompok defisiensi imun primer yang ditandai dengan konsentrasi imunoglobulin M dalam serum yang normal atau meningkat dan penurunan yang nyata atau tidak adanya imunoglobulin dari golongan lain (G, A, E). Sindrom hiper-IgM adalah defisiensi imun yang langka, dengan frekuensi populasi tidak lebih dari 1 kasus per 100.000 bayi baru lahir.
Sindrom hiperimunoglobulinemia IgM dikaitkan dengan defisiensi imunoglobulin dan ditandai dengan kadar IgM serum yang normal atau meningkat dan tidak adanya atau menurunnya kadar imunoglobulin serum lainnya, sehingga mengakibatkan meningkatnya kerentanan terhadap infeksi bakteri.
Sindrom hipereosinofilik idiopatik (kolagenosis eosinofilik diseminata; leukemia eosinofilik; endokarditis fibroplastik Löffler dengan eosinofilia) adalah kondisi yang ditandai dengan eosinofilia darah tepi lebih dari 1500/μL secara terus-menerus selama 6 bulan dengan keterlibatan atau disfungsi organ yang berhubungan langsung dengan eosinofilia, tanpa adanya penyebab parasit, alergi, atau penyebab eosinofilia lainnya. Gejalanya bervariasi dan bergantung pada organ mana yang mengalami disfungsi. Pengobatan dimulai dengan prednison dan dapat mencakup hidroksiurea, interferon a, dan imatinib.
Varian resesif autosomal yang terkait dengan defisiensi CD40 (HIGM3) merupakan bentuk langka sindrom hiper-IgM (HIGM3) dengan tipe pewarisan resesif autosomal, sejauh ini hanya ditemukan pada 4 pasien dari 3 keluarga yang tidak terkait. Molekul CD40 merupakan anggota superfamili reseptor faktor nekrosis tumor, yang diekspresikan secara konstitutif pada permukaan limfosit B, fagosit mononuklear, serat dendritik, dan sel epitel yang diaktifkan.
Lebih dari 10 tahun yang lalu, sebuah gen ditemukan, mutasi yang menyebabkan perkembangan bentuk penyakit HIGM1. Pada tahun 1993, hasil kerja lima kelompok penelitian independen dipublikasikan, yang menunjukkan bahwa mutasi pada gen ligan CD40 (CD40L) merupakan cacat molekuler yang mendasari bentuk sindrom hiper-IgM terkait-Xt. Gen yang mengkode protein gp39 (CD154) - CD40L, terlokalisasi pada lengan panjang kromosom X (Xq26-27). Ligan CD40 diekspresikan pada permukaan limfosit T yang diaktifkan.
Setelah ditemukannya dasar molekuler sindrom hiper-IgM terkait kromosom X, deskripsi pasien pria dan wanita dengan ekspresi CD40L normal, peningkatan kerentanan terhadap infeksi bakteri tetapi tidak oportunistik, dan, dalam beberapa keluarga, pola pewarisan resesif autosomal muncul. Pada tahun 2000, Revy dkk. menerbitkan hasil studi terhadap sekelompok pasien dengan sindrom hiper-IgM, yang mengungkap mutasi pada gen yang mengkode aktivasi-induksi cytidine deaminase (AICDA).
Sindrom hidrosefalus adalah peningkatan volume cairan serebrospinal dalam ventrikel otak akibat gangguan penyerapan atau sekresi berlebihan.
Sindrom hepatopulmonal adalah hipoksemia yang disebabkan oleh vasodilatasi pada pasien dengan hipertensi portal; dispnea dan hipoksemia lebih buruk pada posisi tegak.
Sindrom hepatosplenik merupakan gabungan pembesaran limpa dan hati, yang disebabkan oleh reaksi protektif terhadap agresi mikroba dan lesi sendi spesifik pada organ tersebut.
Sindrom Hand-Schüller-Christian merupakan varian klinis dari histiscitosis-X, penyakit granulomatosa dengan etiologi yang tidak diketahui. Gambaran klinisnya ditandai dengan gejala diabetes insipidus, eksoftalmus (biasanya unilateral, lebih jarang bilateral) dan defek tulang - terutama pada tulang tengkorak, tulang paha, dan tulang belakang.
Di antara komplikasi yang timbul pada trimester terakhir kehamilan adalah apa yang disebut sindrom HELLP, yang dapat membahayakan ibu dan anak.
Sindrom Heller adalah keterbelakangan mental yang berkembang pesat pada anak kecil (setelah periode perkembangan normal) dengan hilangnya keterampilan yang diperoleh sebelumnya dan gangguan fungsi sosial, komunikasi, dan perilaku.